Какво е невромускулен специалист?

Лекарите, които се концентрират върху лечението на пациенти със заболявания, засягащи мускулната и нервната функция, се наричат ​​невромускулни специалисти. Пациентите, които отиват при личния си лекар или общопрактикуващ лекар със симптоми на невромускулно заболяване, трябва да бъдат насочени към невромускулен специалист, който ще направи необходимите тестове и изследвания, за да постави точна диагноза.

Какви тестове се използват за поставяне на диагноза?

Има много тестове и изследвания, които могат да се извършат от специалист, за да помогнат за поставяне на диференциална диагноза. Примери за някои от най-разпространените са описани по-долу:

Общ преглед

Първата стъпка на специалистите обикновено е извършване на общ преглед на физическия външен вид, като при това се следи за загуба на мускулна маса, стойка, проблеми при ходене или проблеми с подвижността.1,3 Всеки тремор, признак за проблеми с моторните неврони, също се забелязва. Те могат също да попитат за евентуални затруднения на пациента при изпълняване на определени действия и дали способността да ги извършва варира.

Физически преглед

Основни оценки, при някои от които се използват малки обекти, се извършват за оценяване на мускулна сила и рефлекси. Примери за тестове, извършвани от невромускулни специалисти, са описани в  тази статия.

Кръвни тестове

Има редица кръвни тестове, които могат да се използват като помощно средство при диагностициране на невромускулно заболяване. В някои случаи проби могат да се вземат под формата на капка кръв от пръста, това се нарича анализ на суха капка кръв. Един сравнително рутинен тест изследва нивата на протеина креатинкиназа в кръвта (често наричани CK нива или CPK нива) като кръвно изследване за мускулни увреждания. Въпреки че креатинкиназа се съдържа в кръвта на здрави индивиди, когато мускулите атрофират, те освобождават големи количества от този протеин в кръвта.

Кръвните тестове дават обща информация за състоянието на организма и могат относително лесно да помогнат за получаване на точна диагноза. Ако искате да знаете повече за тези тестове, попитайте Вашия лекар за допълнителна информация.

Мускулна биопсия

За тази процедура се взима проба от мускулна тъкан за изследване от патолог и невромускулен специалист. Липсващи протеини, като дистрофин при мускулна дистрофия тип Дюшен, могат да се наблюдават под микроскоп, в допълнение към атрофия и възпаление на мускулите. Въпреки това „нормалната“ биопсия не изключва непременно наличието на невромускулни заболявания.

Електромиография

Електромиограмите включват въвеждането на малки иглени електроди в мускула за оценяване на активността между мускулите и нервите, които ги контролират. Въпреки че може да причини известно неудобство, този диагностичен тест може да е полезен за откриване на проблеми, които може да не бъдат забелязани при физически преглед, като миотония.

Генетични изследвания

Тъй като множество невромускулни заболявания са причинени от генетични мутации, често е от полза да се извършат ДНК тестове. Те могат да разкрият промени в генетичния код и да потвърдят кое невромускулно заболяване има пациентът.

Някои пациенти обаче може да имат генетична аномалия, която не може да се установи с наличните ДНК тестове.

 

Списък на симптоми

Разгледайте някои от симптомите на заболяванията на проксималните мускули и научете за някои от различните начини, по които те могат да се изявяват.