Quels sont les symptômes précoces des maladies musculaires ?

Il existe de nombreux types de maladies musculaires pouvant toucher tous les groupes d’âge, avoir plusieurs causes et affecter les muscles du corps de différentes façons. Cela peut rendre difficile la détection et le diagnostic précis d'une maladie musculaire. Bien qu’elle puisse être présente dès la naissance, une maladie musculaire peut parfois passer inaperçue pendant de nombreuses années durant l’enfance ou à l’âge adulte et présenter des symptômes très subtils. Qu'elle soit détectée à la naissance ou qu'elle se développe plus tard au cours de l'enfance ou à l'âge adulte, une maladie musculaire peut entraîner un handicap physique. Comprendre les différents symptômes qui distinguent ces maladies peut aider à les identifier rapidement et à parvenir à un diagnostic.

Quelles sont les causes des maladies musculaires ?

Les maladies musculaires peuvent avoir différentes causes et il existe plusieurs façons de les classer. Les nombreuses causes des maladies musculaires peuvent rendre leur diagnostic difficile. Vous trouverez ici une liste complète des maladies musculaires avec des informations plus détaillées sur le site de l'association suisse des maladies neuromusculaires.

Qu'est-ce que les maladies des muscles proximaux et des muscles distaux ?

Les muscles proximaux sont les muscles qui sont les plus proches du tronc, y compris ceux des cuisses, des hanches, du haut des bras, des épaules et du tronc lui-même. Ils se distinguent des muscles distaux, plus éloignés du tronc, des hanches et des épaules. Les maladies qui affectent les muscles proximaux, entraînant une faiblesse musculaire progressive, peuvent souvent être mal diagnostiquées en raison de leurs similitudes. Malheureusement, la concomitance des symptômes peut mener à un diagnostic erroné. Par conséquent, la recherche d'un diagnostic différentiel est très importante.

Bien que ces maladies puissent être classées en fonction de leurs effets sur les muscles proximaux, elles peuvent également toucher d'autres muscles et parfois entraîner l'apparition de symptômes apparemment non liés. Par exemple, la dystrophie musculaire de Duchenne affecte principalement les muscles des hanches et des cuisses. Cependant, les muscles distaux du mollet ont tendance à être affectés et à s'hypertrophier en raison d'anomalies du tissu musculaire.

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Exemples de maladies des muscles proximaux

Voici quelques exemples de maladies affectant les muscles proximaux et leurs différentes causes. Pour une liste complète des maladies musculaires, rendez-vous sur le site de l'association suisse des maladies neuromusculaires

Maladie de Pompe
Dystrophie musculaire de Duchenne
Dystrophie musculaire de Becker
Myasthénie grave
Polymyosite
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale

Maladie de Pompe

La maladie de Pompe, également appelée glycogénose de type 2, est due à un problème au niveau d'un gène provoquant l'absence d'une enzyme appelée alpha-glucosidase acide (également appelée maltase acide). L'alpha-glucosidase est nécessaire à la décomposition du glycogène stocké. Pour hériter de la maladie de Pompe, un gène défectueux doit être transmis par chaque parent, il s'agit donc d'une transmission récessive. Rendez-vous sur pompe-disease.eu pour en savoir plus sur la manière dont la maladie de Pompe peut être héritée.

Les symptômes de la maladie de Pompe peuvent être présents à la naissance ou se développer à n’importe quel moment de l’enfance, à l'adolescence ou à l’âge adulte. La forme infantile de la maladie se caractérise par une augmentation du volume du cœur et des troubles moteurs dus à une faiblesse musculaire sévère. Ces symptômes se manifestent généralement dans les premiers mois de la vie et, sans traitement spécifique, l’espérance de vie est de moins d'un an.

Les personnes atteintes de la forme infantile ou de la forme adulte de la maladie ressentent souvent d'abord une faiblesse au niveau de leurs jambes et de leurs hanches, entraînant des difficultés à marcher (démarche dandinante), puis développent des symptômes d'essoufflement. Cependant, la gravité de ces symptômes et la vitesse à laquelle ils progressent peuvent varier considérablement. Les personnes atteintes de la maladie de Pompe peuvent avoir des difficultés à respirer pendant l'effort ou éprouver des maux de tête au réveil en raison de problèmes respiratoires en position allongée les empêchant de bien respirer la nuit. La maladie de Pompe peut également toucher les muscles du tronc, des bras et des épaules. Cela peut causer des problèmes pour se relever d'une position assise, se lever d'une chaise, monter les escaliers et tendre et lever les bras.

Pour de plus amples informations sur la maladie de Pompe, rendez-vous sur Lysomed - La maladie de Pompe.

Dystrophie musculaire de Duchenne

La dystrophie musculaire de Duchenne est une anomalie génétique causée par l'absence d’une protéine appelée dystrophine, qui garde les cellules musculaires intactes. Cela se traduit par une atrophie et une faiblesse musculaires progressives.

Le gène défectueux de la dystrophine se trouve sur l’un des chromosomes déterminant le sexe d’une personne. En raison de ce facteur héréditaire, cette maladie affecte principalement les garçons.

Cette maladie se manifeste habituellement vers l'âge de trois à cinq ans et touche d’abord les muscles des hanches, du bassin, des cuisses et des épaules, avant d’affecter les muscles des bras, des jambes et du tronc.

Parmi les symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne figurent des changements dans la façon de marcher (par exemple marcher sur la pointe des pieds en titubant légèrement), de la maladresse et un affaiblissement généralisé. Les parents pourront également remarquer une hypertrophie des mollets en raison d'une anomalie du tissu musculaire. Les symptômes plus tardifs peuvent inclure un affaiblissement des muscles cardiaques et du diaphragme entraînant une insuffisance respiratoire.

Pour de plus amples informations, rendez-vous sur le site de l'association suisse des maladies neuromusculaires.

Dystrophie musculaire de Becker

La dystrophie musculaire de Becker est très similaire à celle de Duchenne et résulte d'une pathologie du même gène entraînant un dysfonctionnement de la protéine dystrophine. Cependant, cette maladie est moins grave et se développe de manière plus lente et moins prévisible que celle de Duchenne.

En règle générale, la maladie de Becker survient vers la fin de l'enfance ou à l'adolescence, et se caractérise par une faiblesse généralisée des mêmes groupes musculaires que la maladie de Duchenne, y compris des muscles des hanches, du bassin, des cuisses et des épaules Cependant, le pronostic de la dystrophie musculaire de Becker peut être très varié et sa gravité ainsi que la vitesse de progression de la maladie peuvent différer considérablement d'une personne à l'autre. Comme pour la maladie de Duchenne, les personnes atteintes de la maladie de Becker peuvent présenter des mollets plus volumineux, une démarche instable et des troubles cardiaques et respiratoires.

Pour de plus amples informations, rendez-vous sur le site de l'association suisse des maladies neuromusculaires.

Myasthénie grave

La myasthénie grave se manifeste lorsque le système immunitaire, qui protège généralement le corps contre les infections, interrompt la communication entre les muscles et les nerfs.

Habituellement, la myasthénie grave affecte tout d’abord les muscles oculaires et provoque une paralysie partielle des mouvements oculaires, une vision double et une paupière tombante (ptosis). Les symptômes de la myasthénie grave peuvent s'étendre au cou et à la mâchoire avant de se propager aux membres supérieurs et inférieurs et même aux mains.

Pour de plus amples informations, rendez-vous sur le site de l'association suisse des maladies neuromusculaires.

Dystrophie musculaire des ceintures

La dystrophie musculaire des ceintures regroupe les maladies génétiques qui réduisent la production de protéines vitales permettant aux muscles de fonctionner. La dystrophie musculaire des ceintures est un vaste groupe d'affections classées en fonction de leurs symptômes, des gènes impliqués et de la manière dont elles sont héritées.

Les dystrophies musculaires des ceintures entraînent une faiblesse des épaules et des muscles des cuisses. Les muscles s'affaiblissent progressivement et s'atrophient au fur et à mesure que la maladie progresse. Les gens peuvent avoir du mal à se lever d'une chaise, à monter les escaliers et à tendre et lever les bras. Une faiblesse des muscles des ceintures peut également entraîner une démarche dandinante.

Bien qu'elle touche principalement les muscles volontaires, les fonctions cardiaque et respiratoire peuvent également être affectées par certains types de dystrophie musculaire des ceintures et doivent être surveillées périodiquement pour veiller à la détection précoce de complications potentielles.

Pour de plus amples informations sur la dystrophie musculaire des ceintures, rendez-vous sur l'association suisse des maladies neuromusculaires.

Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale est une maladie génétique qui peut être héritée de l'un ou l'autre des parents ou résulter d'une mutation génétique aléatoire. Elle provoque principalement une faiblesse musculaire qui, au départ, se limite au visage, aux épaules et au haut des bras, même si elle peut se manifester par des symptômes tels qu'une perte d'audition et une faiblesse plus généralisée des muscles abdominaux, ainsi qu'une faiblesse des hanches à un stade plus avancé.

Ce type de dystrophie musculaire se manifeste généralement avant l'âge de 20 ans. Chez la plupart des gens, la maladie évolue très lentement et, dans certains cas, les symptômes peuvent être si légers qu’ils passent complètement inaperçus.

Pour de plus amples informations, rendez-vous sur le site de l'association suisse des maladies neuromusculaires.

Polymyosite

La polymyosite est une maladie auto-immune qui se produit parce que le système immunitaire du corps attaque ses propres tissus musculaires, entraînant une faiblesse musculaire progressive. Dans la plupart des cas, la cause des maladies inflammatoires des muscles telles que la polymyosite n’est pas claire. Cependant, l'exposition à des virus et à des médicaments particuliers, ainsi que des facteurs génétiques, pourraient contribuer au développement de cette maladie.

Les groupes musculaires les plus touchés par la polymyosite sont ceux des épaules, du haut des bras, des hanches, des cuisses et du cou, présentant une plus grande faiblesse au fur et à mesure de l'évolution de la maladie. Les patients peuvent également ressentir des douleurs et de la sensibilité au niveau des muscles des zones affectées. Les symptômes les plus graves de la polymyosite incluent des problèmes de déglutition et une inflammation des tissus musculaires des poumons et du cœur, entraînant des troubles respiratoires et cardiaques. La polymyosite affecte plus les femmes que les hommes et les symptômes apparaissent généralement au-delà de l'âge de 20 ans.

Pour de plus amples informations, rendez-vous sur le site de l'association suisse des maladies neuromusculaires.

 

 

Liste des symptômes

Explorez des symptômes de maladies des muscles proximaux et découvrez les différentes façons dont ils peuvent se manifester.