Quelles sont les aides existantes pour les patients et leurs proches?

Référents médicaux

En raison de la complexité de la maladie de Pompe, les patients qui en sont atteints ont souvent besoin d'une prise en charge pluridisciplinaire. Une équipe composée de médecins compétents se tient à vos côtés et à ceux de vos proches pour répondre à toutes les questions. Outre le médecin de famille ou le pédiatre, qui prend en charge le traitement de base, un spécialiste ayant de l'expérience dans le traitement de la maladie de Pompe doit intervenir dans le cadre des contrôles réguliers.

Votre médecin décidera si vous devez consulter d'autres spécialistes. Il pourrait par exemple s'agir d'un cardiologue, afin de vérifier que le cœur n'est pas hypertrophié, d'un pneumologue, pour traiter et surveiller les problèmes respiratoires, ou d'un neurologue, afin de mener de plus amples investigations concernant la faiblesse musculaire. Un physiothérapeute peut améliorer la mobilité des patients et la maintenir le plus longtemps possible, tandis qu'un spécialiste en génétique humaine ou conseiller en génétique pourra expliquer les causes de la maladie. Dans les cas sévères, afin de soulager les proches aidants, un service de soin peut être chargé d'une partie des soins domestiques du patient atteint de la maladie de Pompe.