Qu'est-ce qu'un spécialiste neuromusculaire ?

Les médecins spécialisés dans le traitement des maladies touchant les fonctions musculaire et nerveuse sont appelés des spécialistes neuromusculaires. Les patients présentant des symptômes de maladies neuromusculaires qui se rendent chez leur médecin généraliste doivent être envoyés chez un spécialiste neuromusculaire, qui réalisera les tests nécessaires pour parvenir à un diagnostic précis.

Quels tests sont réalisés pour établir un diagnostic ?

Il existe de nombreux tests qui peuvent aider les spécialistes à établir un diagnostic différentiel. Voici quelques-uns des exemples les plus courants :

Observation

La première chose que font généralement les spécialistes consiste à observer l'apparence physique du patient en prenant des notes sur sa fonte musculaire, sa posture et ses problèmes de démarche ou de mouvement Toute contraction convulsive potentielle, typique des troubles neuro-moteurs, est également prise en compte. Ces spécialistes pourront également demander à leur patient de leur indiquer les tâches spécifiques qu'ils ont des difficultés à effectuer et si leur capacité à les exécuter fluctue.

Examen physique

Des évaluations de base, dont certaines font appel à de petits objets, sont réalisées pour mesurer la force musculaire et évaluer les réflexes.

Analyses de sang

Diverses analyses de sang peuvent contribuer au diagnostic des maladies neuromusculaires. Dans certains cas, il peut s'agir d'une piqûre au doigt pour prendre une goutte de sang, ce que l'on appelle l'analyse d'une goutte de sang séché. L'un des tests fréquemment réalisés consiste à analyser le taux d'une protéine appelée créatine kinase dans le sang (souvent appelé taux de CK ou taux de CPK) comme indicateur de présence d'une atteinte musculaire. Bien que la créatine kinase se trouve dans le sang des individus en bonne santé, lorsque les muscles dégénèrent, ils libèrent de grandes quantités de cette protéine dans le sang.

Les analyses de sang fournissent des informations générales sur le fonctionnement du corps d'une personne et peuvent être un moyen relativement simple d'établir un diagnostic précis. Si vous souhaitez en savoir plus sur ces analyses, demandez à votre médecin de vous fournir plus d'informations à ce sujet.

Biopsie musculaire

Dans le cadre de cette procédure, un échantillon de tissu musculaire est prélevé pour être examiné par un pathologiste et un spécialiste neuromusculaire. Une absence de protéines, comme la dystrophine dans le cas de la dystrophie musculaire de Duchenne peut être observée au microscope, en plus de la dégénérescence et de l'inflammation musculaires. Cependant, un résultat de biopsie « normal » n'exclut pas nécessairement la présence d'une maladie neuromusculaire.

Électromyogramme

Pour réaliser un électromyogramme, il est nécessaire d'insérer de petites électrodes dans le muscle pour étudier l'activité électrique des muscles et des nerfs qui les alimentent. Bien que ce test puisse être inconfortable, il peut être utile pour détecter des problèmes passés inaperçus lors d'un examen physique, comme dans le cas de la myotonie.

Analyses génétiques

Des mutations génétiques étant à l'origine d'un grand nombre de maladies neuromusculaires, il peut souvent être bénéfique de procéder à des tests ADN. Ceux-ci peuvent révéler des altérations du code génétique et confirmer la maladie neuromusculaire dont le patient souffre.

Cependant, certains patients peuvent présenter une anomalie génétique qui ne pourra pas être détectée par les tests d'ADN disponibles.

 

Liste des symptômes

Explorez des symptômes de maladies des muscles proximaux et découvrez les différentes façons dont ils peuvent se manifester.