¿Cuáles son los primeros síntomas de la enfermedad muscular?

Hay muchos tipos de enfermedades musculares que se pueden dar en todos los grupos de edades, tienen varias causas y pueden afectar a los músculos del cuerpo de distintas maneras. Esto puede hacer que detectar y diagnosticar con precisión una enfermedad muscular sea una tarea difícil. Aunque puede estar presente desde el nacimiento, a veces una enfermedad muscular puede pasar desapercibida durante muchos años durante la infancia o la edad adulta, y presentar síntomas muy leves. Tanto si se detecta al nacer como si se desarrolla más tarde durante la infancia o la edad adulta, una enfermedad muscular puede producir una discapacidad física. Entender los diferentes síntomas que distinguen estos trastornos puede ayudar a detectarlos en una frase temprana y ayudar al diagnóstico.

¿Cuáles son las causas de las enfermedades musculares?

Las enfermedades musculares pueden tener diversas causas y hay varias formas de clasificarlas. Las numerosas causas que existen para las enfermedades musculares pueden dificultar el diagnóstico. Aquí encontrarás un listado completo de enfermedades musculares con información más detallada en el sitio web de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM).

¿Qué son las enfermedades de los músculos proximales y distales?

Los músculos proximales son los que están más cerca del tronco, incluida la parte superior de las piernas, las caderas, la parte superior de los brazos, los hombros y el propio tronco. Son diferentes de los músculos distales, que se encuentran más alejados del tronco, las caderas y los hombros. Las enfermedades que afectan a los músculos proximales y causan debilidad muscular progresiva pueden diagnosticarse erróneamente debido a las similitudes entre ellas. Lamentablemente, la coincidencia de síntomas puede dar lugar a diagnósticos erróneos. Por esta razón, la búsqueda de un diagnóstico diferencial es muy importante.

Aunque estas enfermedades se pueden clasificar según el efecto que producen en los músculos proximales, también pueden afectar a otros músculos y, en ocasiones, provocar síntomas que aparentemente no están relacionados. Por ejemplo, la distrofia muscular de Duchenne afecta principalmente a los músculos de las caderas y los muslos. Sin embargo, los músculos distales de la pantorrilla suelen resultar afectados y se agrandan debido a anomalías en el tejido muscular.

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Ejemplos de enfermedades de los músculos proximales

Los siguientes son ejemplos de enfermedades que afectan a los músculos proximales, con sus diferentes causas. Para ver una lista más completa de las enfermedades que afectan a los músculos, visita la página web de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM).

 

Pompe
Distrofia muscular de Duchenne
Distrofia muscular de Becker
Miastenia gravis
Polimiositis
Distrofia muscular de cinturas y extremidades
Distrofia muscular facioescapulohumeral

Pompe

La enfermedad de Pompe, también conocida como enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo II, se debe a un problema en un gen que provoca la falta de una enzima llamada alfa-glucosidasa ácida (también conocida como maltasa ácida). La alfa-glucosidasa es necesaria para descomponer el glucógeno almacenado. Para heredar la enfermedad de Pompe, se debe transmitir un gen defectuoso de cada progenitor, lo que se denomina transmisión recesiva. Visita pompe.es/es para obtener más información sobre cómo se puede heredar la enfermedad de Pompe.

Los síntomas de la enfermedad de Pompe pueden estar presentes al nacer o desarrollarse en cualquier momento durante la infancia, la niñez o la edad adulta. La forma infantil de la enfermedad se caracteriza por un corazón muy agrandado y un aspecto flácido debido a una debilidad muscular grave. Por lo general, se observa en los primeros meses de vida y, si no se trata, es mortal antes del primer año.

Las personas con la forma de presentación infantil o adulta suelen notar primero debilidad en las piernas y caderas, que produce un "andar de pato", y desarrollan síntomas de falta de aliento. Sin embargo, la gravedad de estos síntomas y la velocidad a la que progresan pueden variar mucho. Las personas con la enfermedad de Pompe pueden presentar dificultad para respirar durante el ejercicio o dolor de cabeza por la mañana causado por los problemas respiratorios cuando están tumbados, que impiden respirar correctamente durante la noche. La enfermedad de Pompe también puede afectar a los músculos del tronco, los brazos y los hombros. Esto puede ocasionar problemas para levantarse de una posición sentada, dificultades para levantarse de una silla, subir escaleras y estirar los brazos hacia arriba.

Para más información sobre la enfermedad de Pompe, visita pompe.es/es.

Distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética causada por la falta de una proteína llamada distrofina, que mantiene intactas las células musculares. Esto se traduce en un desgaste muscular progresivo y debilidad.

El gen defectuoso de la distrofina se encuentra en uno de los cromosomas que deciden el sexo de una persona. Debido a la manera en que estos se heredan, la enfermedad afecta principalmente a los niños.

Por lo general, se manifiesta entre los tres y cinco años de edad, y afecta primero a los músculos de las caderas, la pelvis, los muslos y los hombros, antes de que afecte a los músculos de los brazos, las piernas y el tronco.

Entre los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne están los cambios en la forma de caminar (por ejemplo, caminar de puntillas con un ligero balanceo), torpeza y debilitamiento generalizado. Los padres también pueden notar un aumento de las pantorrillas debido a una anomalía del tejido muscular. Los síntomas posteriores pueden incluir debilitamiento de los músculos del corazón y del diafragma, que provocan insuficiencia respiratoria.

Visita la Asociación Duchenne Parent Project España para obtener más información.

Distrofia muscular de Becker

La distrofia muscular de Becker es muy similar a la de Duchenne y su causa es un problema en el mismo gen que produce un mal funcionamiento de la proteína distrofina. Sin embargo, la enfermedad es menos grave y se desarrolla de una manera más lenta y menos predecible que la enfermedad de Duchenne.

Por lo general, la enfermedad de Becker se presenta en la infancia tardía o en la adolescencia, con debilidad generalizada en los mismos grupos musculares que Duchenne, incluidas las caderas, la pelvis, los muslos y los hombros. Sin embargo, el pronóstico de la distrofia muscular de Becker puede ser muy variado y su gravedad y la velocidad de progresión de la enfermedad pueden variar mucho de una persona a otra. Al igual que Duchenne, las personas con la enfermedad pueden desarrollar pantorrillas más grandes, inestabilidad de la marcha y problemas cardíacos y respiratorios.

Visita la Duchenne Parent Project Españade la distrofia muscular para obtener más información.

Miastenia gravis

La miastenia gravis se produce cuando el sistema inmunológico, que generalmente protege al cuerpo contra las infecciones, produce una interrupción de la comunicación entre los músculos y los nervios.

Por lo general, la miastenia gravis afecta primero a los músculos del ojo y causa parálisis parcial del movimiento ocular, visión doble y párpados caídos (ptosis). Los síntomas de la miastenia gravis pueden extenderse al cuello y la mandíbula antes de propagarse a los miembros superiores e inferiores, e incluso a las manos.

Visita la Asociación Español de Miastenia Gravis (AMES) para obtener más información.

Polimiositis

La polimiositis es una enfermedad autoinmune por la cual el sistema inmunológico del cuerpo ataca su propio tejido muscular, lo que produce debilidad muscular progresiva. En la mayoría de los casos, la causa de las enfermedades inflamatorias musculares como la polimiositis no está clara. Sin embargo, la exposición a virus y medicamentos específicos, así como los factores genéticos, pueden contribuir al desarrollo de esta afección.

Los grupos musculares más afectados en la polimiositis son los de hombros, parte superior de los brazos, caderas, muslos y cuello, que muestran una mayor debilidad a medida que avanza la enfermedad. Los pacientes también pueden experimentar dolor en los músculos y sensibilidad en las áreas afectadas. Los síntomas más graves de la polimiositis incluyen problemas de deglución e inflamación del tejido muscular de los pulmones y el corazón, con los consiguientes problemas respiratorios y cardíacos. La polimiositis afecta más comúnmente a mujeres que a hombres y, por lo general, los síntomas se desarrollan después de los 20 años.

Visita FEDER para obtener más información.

Distrofia muscular de cinturas y extremidades

La distrofia muscular de cinturas y extremidades es un conjunto de enfermedades genéticas que reducen la producción de proteínas vitales para que los músculos funcionen. La distrofia muscular de cinturas y extremidades es un amplio grupo de afecciones que se clasifican en función de los síntomas, los genes implicados y la forma en que se heredan.

Las distrofias musculares de la cintura y extremidades producen debilidad en los hombros y debilidad en los músculos de los muslos. Los músculos se debilitan gradualmente y se desgastan a medida que la enfermedad avanza. Las personas pueden encontrarse con dificultades para levantarse de un asiento, subir escaleras y estirar los brazos hacia arriba. La debilidad muscular de la cintura y extremidades también puede causar el llamado "andar de pato".

A pesar de que afecta principalmente a los músculos voluntarios, la función cardíaca y respiratoria también pueden verse afectadas en ciertos tipos de distrofia muscular de cinturas y extremidades, y debe supervisarse periódicamente para detectar las posibles complicaciones en una fase inicial de desarrollo.

Para obtener información más detallada sobre la distrofia muscular de la cintura y extremidades, visita www.asem-esp.org.

Distrofia muscular facioescapulohumeral

La distrofia muscular facioescapulohumeral es una enfermedad genética que puede heredarse de cualquiera de los padres o puede ser resultado de una mutación genética aleatoria. Causa principalmente debilidad muscular que, inicialmente, se limita a la cara, los hombros y la parte superior de los brazos, aunque puede manifestar síntomas como pérdida de la audición y debilidad muscular abdominal más generalizada, así como debilidad en las caderas en una fase más avanzada.

Este tipo de distrofia muscular generalmente comienza antes de los 20 años. En la mayoría de las personas, la enfermedad progresa muy lentamente y, en algunos casos, los síntomas pueden ser tan leves que pasan completamente desapercibidos.

Visita la Asociación Española de Distrofia Muscular Facioescapulohmeral para obtener más información.

 

 

Listado de síntomas

Profundiza algunos de los síntomas de las enfermedades de los músculos proximales y verás las diferentes formas en que pueden presentarse.