Kik a neuromuszkuláris problémákkal foglalkozó szakorvosok?

Olyan neurológus szakorvosok, akik az izom- és idegműködési zavart okozó betegségekben szenvedő betegeket vizsgálják és kezelik. A neuromuszkuláris betegség tüneteivel jelentkező betegeket a háziorvosuk, vagy elsődleges ellátó orvosuk egy neuromuszkuláris problémákkal foglalkozó szakorvoshoz irányítja, aki elvégzi a pontos diagnózis felállításához szükséges vizsgálatokat.

Milyen vizsgálatok segítségével tudják meghatározni a diagnózist?

Számos olyan vizsgálat van, amit szakorvos végez el a differenciál diagnózis érdekében. A leggyakoribb példák leírása alább olvasható:

Megfigyelés

A szakember először rendszerint megfigyeli a beteg fizikai megjelenését, felméri az izomveszteség mértékét, a testtartást, a járással és mozgással kapcsolatos problémákat. Feljegyzi az esetleges izomrángásokat is, amelyek mozgatóideg problémára utalhatnak. Rákérdezhet, hogy pontosan milyen tevékenységekkel van problémája a betegnek, és a feladat végrehajtásának képessége hullámzó-e.

Fizikális vizsgálat

Az izomerő és a reflexek felmérésére a fizikális vizsgálatot, esetenként apró tárgyakat használnak. A neuromuszkuláris betegségekre szakosodott orvosok által végzett vizsgálatokra néhány példa ebben a cikkben olvasható.

Vérteszt

Számos vérteszt segítheti a neuromuszkuláris betegségek diagnosztizálását. Egyes esetekben elég az ujjbegyből egy csepp vért venni, ez az ugynevezett száraz vércsepp-teszt. Egy viszonylag rutinszerű vérvétel a kreatin-kináz (gyakran CK vagy CPK rövidítésként található a laborleletben) nevű fehérje mennyiségét határozza meg a vérben, ami az izomkárosodás kimutatására szolgál. Noha az egészséges személyek vérében is van kreatin-kináz, az izom károsodása során ebből a fehérjéből nagy mennyiség kerül a véráramba.

A vértesztek általános információkat nyújtanak a testfunkciókról, és viszonylag könnyen pontos diagnózis állítható fel az alkalmazásukkal. Ha szeretne többet megtudni ezekről a tesztekről, kérdezze meg kezelőorvosát!

Izombiopszia

A vizsgálat során a patológus vagy a neuromuszkuláris betegségek szakorvosa mintát vesz az izomszövetből. A hiányzó fehérjék, például a Duchenne-féle izomdisztrófia esetén a disztrofin, mikroszkóp alatt vizsgálhatók az esetleges izomkárosodással és gyulladásokkal együtt. Azonban a biopszia „normális” eredménye nem feltétlenül zárja ki a neuromuszkuláris betegségeket.

Elektromiográfia vizsgálat

Az elektromiogramok készítésekor egy kis tűelektródát vezetnek az izomba az izmok és az azokat ellátó idegek közötti aktivitás vizsgálata céljából. Bár némi kellemetlenséggel járhat, ez a diagnosztikai vizsgálat olyan eltérések kimutatására is képes, ami nem észlelhető a fizikális vizsgálat során, például a miotónia esetén.

Genetikai vizsgálat

Mivel több neuromuszkuláris betegséget genetikai mutáció okoz, sokszor hasznos a DNS-vizsgálat. Ennek során kimutatják a genetikai kód módosulásait, és meghatározzák, milyen neuromuszkuláris betegsége van a betegnek.

Egyes betegeknek azonban olyan genetikai rendellenességük van, amit nem lehetséges a jelenleg elérhető DNS-vizsgálatokkal kimutatni.

 

Tünetek

Tanulmányozza át a proximális izombetegségek tüneteit, és ismerje meg, hogyan jelentkezhetnek.