Mik az izombetegség korai tünetei?

Sokféle izombetegség létezik, amelyek különböző életkorban kezdődnek, számos okuk lehet és különböző módon érinthetik a test izmait. Ez rendkívül megnehezíti az izombetegségek felismerését és pontos diagnosztizálását. Annak ellenére, hogy az izombetegségek már születéstől fogva jelen lehetnek, néha évekig, gyermek- vagy felnőttkorig észrevétlenül maradnak, és csak nagyon enyhe tüneteket okoznak. Akár fennállnak születéskor, akár csak gyermek- illetve felnőttkorban alakulnak ki, az izombetegségek testi fogyatékosságot is okozhatnak. A korai felismerést és a diagnózist segíti elő a különböző tünetek megismerése, amelyek segítségével ezek a betegségek elkülöníthetők.

Mi okozza az izombetegségeket?

Az izombetegségeknek számos oka lehet, és többféle módon csoportosíthatók. A szerteágazó okok megnehezítik az izombetegségek diagnosztizálását. Az izombetegségek kiterjedt listája és részletes információ található az izomdisztrófia társaság weboldalán (www.angyalszarnyak.hu).

Mik a proximális és disztális izombetegségek?

A proximális izmok azok az izmok, amelyek közelebb vannak a törzshöz, azaz a comb, csípő, felkar, váll és maguk a törzs izmai. Ezzel szemben a disztális izmok a törzstől, csípőtől és vállaktól távolabb helyezkednek el. A proximális izmokat érintő, fokozódó izomgyengeséggel járó betegségek számos kórképet foglalnak magukba, amelyeket a hasonlóságuk miatt gyakran félrediagnosztizálnak. A megegyező tünetek miatt sajnos előfordulhat a téves diagnózis. Emiatt a részletes differenciáldiagnózis rendkívül fontos.

Bár ezek a betegségek a proximális izmokat érintő kórképek kategóriájába tartoznak, ezen kívül más izomcsoportokat is károsíthatnak, és időnként tőlük látszólag független tüneteket okoznak. Például a Duchenne-féle izomdisztrófia elsősorban a csípő- és combizmokat érinti. Gyakran azonban a disztális, azaz a tözstől távoli vádliizmok is károsodnak és megnagyobbodhatnak az izomszöveti rendellenességek miatt.

Kíváncsi a tünetekre?

Ellenőrizze tüneteit

Az oldal nyomtatása
 

 

Példák a proximális izombetegségekre

Az alábbiakban bemutatunk néhány példát a proximális izmokat érintő betegségekre és a különböző kiváltó okokra. Az izmokat érintő betegségek átfogóbb listáját lásd: izomdisztrófia társaság weboldalán.

 

Pompe-kór
Duchenne-féle izomdisztrófia
Becker-féle izomdisztrófia
Myasthenia gravis
Polymyositis
Végtagöv típusú izomdisztrófiák
Facioscapulohumeralis izomdisztrófia

Pompe-kór

A Pompe-kór, más néven II-es típusú glikogéntárolási betegség egy olyan genetikai betegség, ami a savas alfa-glükozidáz (más néven savi-maltáz) nevű enzim hiányát eredményezi. Az alfa-glükozidáz a glikogén formájában tárolt cukor raktárak lebontásához szükséges. A Pompe-kór örökléséhez mindkét szülőnek a hibás gént kell átadnia, ezt nevezzük recesszív öröklődésnek. Látogasson el pompe-disease.eu weboldalra a Pompe-kór öröklődésével kapcsolatos további információkért.

A Pompe-kór tünetei már születéskor is jelen lehetnek, de kialakulhatnak később is, csecsemő-, gyermek- vagy felnőttkorban. A betegség csecsemőkori formáját súlyosan megnagyobbodott szív, és a súlyos izomgyengeség mellett az ún.„rongybabaszerű” megjelenés jellemzi. Általában már néhány hónapos korban felismerik, és kezelés nélkül a csecsemő egy éves kora előtt halálhoz vezethet. A gyermek- és felnőttkori formában szenvedő betegek többsége először a lábakban és csípőben tapasztal gyengeséget, ami „kacsázó” járást okoz, majd kialakulnak a légszomj tünetei is. A tünetek súlyossága és a betegség progressziójának, azaz előrehaladásának sebessége azonban egyénileg jelentősen különbözhet. A Pompe-kórban szenvedő betegeknél jelentkezhet légszomj a testedzés alatt, vagy reggeli fejfájás alakulhat ki, amelynek oka a fekvő helyzetben jelentkező légzési nehézség, amely miatt éjszaka nem tudnak megfelelően lélegezni.

A Pompe-kór érintheti a törzs, kar és váll izomzatát is. Ezért nehézséget okozhatnak azok a helyzetek amikor ülő helyzetből fel kell állni, fel kell kelni egy székből, lépcsőzni kell vagy felfelé nyújtott karral el kell érni valamit.

A Pompe-kórra vonatkozó további információkért látogasson el a www.pompe-disease.eu/en  weboldalra.

Duchenne-féle izomdisztrófia

A Duchenne-féle izomdisztrófia egy genetikai betegség, amit az izomsejt épségéért felelős disztrofin nevű fehérje hiánya okoz. Ennek következtében fokozódó izomsorvadás és -gyengeség jelentkezik.

A hibás disztrofin gén az egyik nemi kromoszómán helyezkedik el. Az öröklődés módja miatt a betegség elsősorban a fiúkat érinti.

A betegség kezdete három és öt éves kor közé tehető, és elsőként a csípő-, medence- és combizmokban és a vállizmokban, jelentkezik, mielőtt a kéz-, láb- és törzsizmok érintetté válnak.

A Duchenne-féle izomdisztrófia tünetei közé tartozik, hogy a járás megváltozik, jellemző az enyhén kacsázó lábujjhegyen járás, az ügyetlenség illetve az általános gyengeség. A szülők az abnormális izomszövet miatt megduzzadó vádlit is észlelhetnek. Később a szívizmok és a rekeszizom gyengeség tünetei is jelentkezhetnek, ami romló légzésfunkciót eredményez.

További részletes információkért látogasson el az izomdisztrófia társaság weboldalára. (www.angyalszarnyak.hu)

Becker-féle izomdisztrófia

A Becker-féle izomdisztrófia nagyon hasonlít a Duchenne-féle izomdisztrófiára, ugyanazon gén hibája okozza, amelynek eredménye a kóros disztrofin fehérje. A betegség azonban kevésbé súlyos és a Duchenne-féle izomdisztrófiához képest lassabban, kevésbé kiszámíthatóan zajlik.

A Becker-féle betegség általában késő gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkezik ugyanazon izomcsoportok általános gyengeségével, mint a Duchenne-féle izomdisztrófia esetén, beleértve a csípő-, medence- és combizmokat és a vállizmokat. A Becker-féle izomdisztrófia prognózisa azonban változatos lehet, és a betegség romlásának mértéke és sebessége egyénenként jelentős különbségeket mutathat. A Duchenne-féle izomdisztrófiához hasonlóan jellemző tünet lehet a megnagyobbodott vádli, a bizonytalan járás, valamint a szív- és légzésproblémák.

További részletes információkért látogasson el az izomdisztrófia társaság weboldalára. (www.angyalszarnyak.hu)

Myasthenia gravis

Myasthenia gravis akkor jelentkezik, ha az immunrendszer – amely egyébként védi a szervezetet a fertőzésektől – rosszul működik és a saját szervezet ellen fordul. Ennek következtében károsodik az izmok és idegek közötti kapcsolat, az idegek felől jövő ingerület nem továbbítódik az izomsejtekre.

A myasthenia gravis először általában a szem izmait érinti és részlegesen lebénítja a szemmozgásokat, kettőslátást és lógó szemhéjat (ptózis) okoz. A myasthenia gravis tünetei ezt követően a nyakra és az állkapocsra terjedhetnek, majd tovább a felső végtagra, akár a kézre is, valamint az alsó végtagra is.

További részletes információkért látogasson el az izomdisztrófia társaság weboldalára. (www.angyalszarnyak.hu)

Polymyositis

A polymyositis egy autoimmun betegség, amelyben a szervezet immunrendszere a saját izomszöveteit támadja meg és progresszív izomgyengeséget okoz. Az esetek többségében a gyulladásos izombetegségek, mint a polymyositis oka nem tisztázott. Bizonyos vírusokkal és gyógyszerekkel való érintkezés, valamint genetikai tényezők azonban hozzájárulhatnak a betegség kialakulásához.

A polymyositis által leginkább érintett izomcsoportok a váll, a csípő és comb, valamint a nyak, amelyek a betegség előrehaladtával a leggyengébbé válnak. Az érintett betegek izomfájdalmat és érzékenységet is tapasztalhatnak az érintett területeken. A polymyositis legsúlyosabb tünetei közé tartoznak a nyelési nehézségek, illetve a tüdő- és szív izomszövetének gyulladása, ami légzési és szívproblémákhoz vezethet. A polymyosistis gyakrabban érinti a nőket mint a férfiakat, és a tünetek rendszerint 20 éves kor után alakulnak ki.

További részletes információkért látogasson el az izomdisztrófia társaságg weboldalára. (www.angyalszarnyak.hu)

Végtagöv típusú izomdisztrófiák

A végtagöv típusú izomdisztrófia több genetikai betegséget összefoglaló elnevezés, amelyekben az izomműködéshez szükséges fehérjék termelődése csökken. A végtagöv típusú izomdisztrófia olyan betegségek nagy csoportja, amely a tünetek, az érintett gének és az öröklődés módja alapján tovább osztályozható.

A végtagöv típusú izomdisztrófiák combizom gyengeséghez vezetnek. Az izmok fokozatosan gyengülnek és sorvadnak el, ahogy a betegség előrehalad. A betegeknek problémát okozhat a székből való felállás, a lépcsőzés vagy ha felfelé nyújtott karral el kell érni valamit. A végtagöv típusú izomgyengeség hatására a járás is „kacsázóvá” válhat.

Bár a betegség főként az akaratlagosan működő izmokat érinti, bizonyos végtagöv típusú izomdisztrófiák esetén a szív és a légzés is érintett lehet, így a korai észlelés érdekében az esetleges szövődményeket rendszeresen figyelni kell.

A végtagöv típusú izomdisztrófiákkal kapcsolatos részletes információkért látogasson el a https://www.mda.org/disease/limb-girdle-muscular-dystrophy weboldalra.

Facioscapulohumeralis izomdisztrófia

A facioscapulohumeralis izomdisztrófia egy olyan genetikai betegség, amelyet vagy valamelyik szülőtől öröklünk, vagy véletlen genetikai mutáció eredményeként jön létre.

Az izomgyengeség eleinte elsősorban az arcra, vállra és a felkarra korlátozódik, de a későbbiekben olyan tünetek is előfordulhatnak, mint a hallásvesztés illetve kiterjedt hasizom- és csípőgyengeség.Ez az izomdisztrófia típus rendszerint 20 éves kor előtt jelentkezik. A legtöbb esetben a betegség nagyon lassan romlik, és egyeseknél a tünetek annyira enyhék, hogy teljesen észrevétlenek maradnak.

További részletes információkért látogasson el az izomdisztrófia társaság weboldalára. (www.angyalszarnyak.hu)

 

 

Tünetek

Tanulmányozza át a proximális izombetegségek tüneteit, és ismerje meg, hogyan jelentkezhetnek.