Quali sono i sintomi precoci delle malattie muscolari?

Si distinguono diversi tipi di malattie muscolari che possono manifestarsi in soggetti di qualsiasi età, con cause differenti e che possono interessare i muscoli del corpo in diversi modi. Queste caratteristiche possono rendere difficile identificare e diagnosticare accuratamente una malattia muscolare. Sebbene possano essere presenti fin dalla nascita, talvolta le malattie muscolari possono passare inosservate per molti anni durante l'infanzia, l'adolescenza o in età adulta e manifestarsi con sintomi molto lievi. Sia che venga rilevata alla nascita o che si sviluppi in un secondo momento durante l'infanzia o in età adulta, una malattia muscolare può essere la causa di disabilità fisiche. Comprendere i diversi sintomi che distinguono questi disturbi può consentire di individuarli precocemente e di ottenere una diagnosi.

Cosa sono le malattie muscolari?

Le malattie muscolari possono avere diverse cause e sono state classificate in diversi modi. Le numerose cause alla base delle malattie muscolari possono renderne difficile la diagnosi. È possibile accedere a un elenco di malattie con informazioni più dettagliate al sito web di muscular dystrophy association.

Cosa sono le malattie dei muscoli prossimali e distali?

I muscoli prossimali sono i muscoli più vicini al centro del corpo, tra cui la parte superiore delle gambe, le anche, le braccia, le spalle e il tronco e la schiena. Differiscono dai muscoli distali che sono più distanti dal centro, dalle anche e dalle spalle. Le malattie che interessano i muscoli prossimali, causando debolezza muscolare progressiva, si compongono di una serie di malattie che spesso possono essere diagnosticate erroneamente a causa di una sintomatologia simile. Questo potrebbe causare la formulazione di una diagnosi errata. Per questa ragione è molto importante effettuare una corretta diagnosi differenziale.

Sebbene queste malattie possano essere classificate come malattie che colpiscono i muscoli prossimali, esse secondo l'effetto esercitato sui muscoli prossimali, possono interessare anche i muscoli che non rientrano in questi gruppi e, occasionalmente, essere la causa di sintomi all'apparenza non correlati. Ad esempio, la distrofia muscolare di Duchenne interessa principalmente i muscoli delle anche e delle cosce. Tuttavia, la malattia può interessare anche i muscoli distali come il polpaccio, che si ingrossano a causa di anormalità del tessuto muscolare.

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Esempi di malattie dei muscoli prossimali

Di seguito sono riportati alcuni esempi di malattie che interessano i muscoli prossimali e le loro diverse cause. Per un elenco più esaustivo delle malattie che interessano i muscoli, visita muscular dystrophy association.

 

Malattia di Pompe
Distrofia muscolare di Duchenne
Distrofia muscolare di Becker
Miastenia gravis
Polimiosite
Distrofia muscolare dei cingoli
Distrofia muscolare facio-scapolo omerale

Malattia di Pompe

La malattia di pompe, altrimenti nota con il nome di glicogenosi di tipo II, è causata da un'anomalia genetica che comporta un deficit dell'enzima lisosomiale alfa-glucosidasi acida (noto anche come maltasi acida). L'alfa-glucosidasi è richiesta per la degradazione del glicogeno nei lisosomi. La trasmissione della malattia di Pompe si verifica se il gene mutato viene ereditato da entrambi i genitori, un meccanismo che prende il nome di trasmissione autosomica recessiva.

I sintomi della malattia di Pompe possono manifestarsi alla nascita forma ad esordio infantile o svilupparsi in qualsiasi momento durante l'infanzia o durante l’adolescenza e in età adulta forma ad esordio tardivo. La forma infantile della malattia è caratterizzata da ingrossamento del cuore e grave ipotonia muscolare. Solitamente la malattia si manifesta entro i primi mesi di vita e risulta fatale se non trattata entro il primo anno di vita.

I soggetti affetti dalla forma tardiva presentano indebolimento muscolare progressivo nelle gambe e nelle anche, con conseguente andatura instabile, e lo sviluppo di sintomi respiratori come dispnea. Tuttavia, la gravità di questi sintomi e il tasso di progressione può essere considerevolmente diverso. Le persone affette dalla malattia di Pompe possono avere difficoltà respiratorie durante l’esercizio fisico oppure mal di testa al mattino. Questi ultimi sono dovuti a problemi respiratori provocati dalla posizione distesa che si assume di notte e comportano difficoltà nella respirazione nelle ore notturne. La malattia di Pompe può inoltre interessare i muscoli del tronco, le braccia e le spalle. Questo può rendere difficile alzarsi in piedi da seduti, causare problemi nell'alzarsi da una sedia, nel salire le scale o nell'allungare le braccia per raggiungere un oggetto posto in alto.

Per maggior informazioni sulla malattia di Pompe, visita la pagina www.malattiadipompe.it.

Distrofia muscolare di Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne è un disturbo genetico causato dalla mancanza di una proteina definita distrofina, la quale aiuta a mantenre l’integrità strutturale delle cellule muscolari. Questo comporta la riduzione progressiva della massa muscolare e debolezza muscolare.

Il gene della distrofina è situato in uno dei cromosomi sessuali. A causa del modo in cui i geni vengono ereditati, la malattia interessa principalmente i bambini maschi.

La malattia insorge solitamente tra i tre e i cinque anni di età e interessa innanzitutto i muscoli di anche, bacino, cosce e spalle, bprima di interessare i muscoli di braccia, gambe e tronco.

sintomi della distrofia muscolare di Duchenne includono cambiamenti nel modo in cui la persona cammina, ad es. Andatura sulle punte con una leggera anomalia e mancanza di coordinazione, nonché indebolimento generalizzato. I genitori possono notare inoltre l'ingrossamento del polpaccio a causa della presenza di tessuto muscolare anomalo. Successivamente, i sintomi possono includere l'indebolimento dei muscoli cardiaci e del diaframma, compromettendo la funzione respiratoria.

 

Visita la pagina di muscular dystrophy association per maggiori informazioni.

Distrofia muscolare di Becker

La distrofia muscolare di Becker è molto simile a quella di Duchenne, ed è provocata da un problema che interessa lo stesso gene, pregiudicando così le funzioni della proteina distrofina. Tuttavia, la patologia è meno grave e si sviluppa più lentamente e in un modo meno prevedibile rispetto alla distrofia muscolare di Duchenne.

La distrofia muscolare di Becker si manifesta solitamente negli ultimi anni dell'infanzia o durante l’adolescenza con debolezza generalizzata negli stessi gruppi muscolari interessati dalla distrofia muscolare di Duchenne, tra cui anche, bacino, cosce e spalle. Tuttavia, la prognosi di distrofia muscolare di Becker può essere estremamente variegata e la gravità nonché il tasso di progressione della patologia può differire in modo considerevole da un soggetto all'altro. Analogamente alla distrofia muscolare di Duchenne, le persone affette dalla patologia possono sviluppare polpacci ingrossati, andatura instabile e soffrire di problemi cardiaci e respiratori.

Visita la pagina di muscular dystrophy association per maggiori informazioni.

Miastenia gravis

La miastenia gravis insorge quando il sistema immunitario, solitamente responsabile della protezione dell'organismo da infezioni, non funziona correttamente e attacca le giunzioni tra i muscoli e i nervi.

In genere, la miastenia gravis interessa innanzitutto i muscoli oculari causando la paralisi parziale dei movimenti oculari, visione doppia e abbassamento delle palpebre superiori (ptosi). I sintomi della miastenia gravis possono successivamente estendersi al collo e alla mascella, prima di interessare agli arti superiori e inferiori, fino a raggiungere le mani.

Visita la pagina di muscular dystrophy association per maggiori informazioni.

Polimiosite

La polimiosite è una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario attacca il proprio tessuto muscolare con conseguente debolezza muscolare progressiva. Nella maggior parte dei casi, la causa di malattie muscolari infiammatorie, quali ad es. la polimiosite, non è chiara. Tuttavia, possono contribuire allo sviluppo della patologia l'esposizione a determinati virus e farmaci nonché fattori genetici.

Il gruppo di muscoli maggiormente interessato dalla polimiosite è quello di spalle e della parte superiore delle braccia di, anche e cosce  e del collo la debolezza tende ad aumentare con il progredire della malattia. Le persone affette possono inoltre accusare dolori muscolari e dolore nelle aree interessate. I sintomi più gravi della polimiosite includono problemi di deglutizione e l'infiammazione dei muscoli respiratori e del tessuto muscolare del cuore, che possono comportare l'insorgere di problemi respiratori e cardiaci. La malattia colpisce più comunemente la popolazione femminile rispetto alla popolazione maschile e i sintomi si sviluppano solitamente dopo i 20 anni di età.

Visita la pagina di muscular dystrophy association per maggiori informazioni.

Distrofia muscolare dei cingoli

La distrofia muscolare dei cingoli comprende un gruppo di disordini genetici che alterano la produzione di proteine importanti per le funzioni muscolari. La distrofia muscolare dei cingoli si compone di un ampio gruppo di disordini che vengono suddivisi in sottotipi in base ai sintomi accusati, ai geni interessati e al modo in cui vengono ereditati.

Le distrofie muscolari dei cingoli comportano debolezza delle spalle e dei muscoli delle cosce.I muscoli si indeboliscono gradualmente con il progredire della malattia. I soggetti interessati possono avere difficoltà ad alzarsi da una sedia, a salire le scale o ad allungare le braccia per raggiungere un oggetto. La debolezza muscolare dei cingoli può anche causare un'andatura instabile.

Nonostante sia un disturbo che interessa prevalentemente la muscolatura volontaria, determinati tipi di distrofia muscolare dei cingoli possono compromettere anche la funzione cardiaca e respiratoria, che occorre monitorare con regolarità per individuare precocemente eventuali complicanze.

Per maggiori informazioni sulla distrofia muscolare dei cingoli, visita https://www.mda.org/disease/limb-girdle-muscular-dystrophy.

Distrofia muscolare facio-scapolo omerale

La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale è una malattia genetica che può essere ereditata da uno dei genitori o che può manifestarsi in seguito a mutazione genetica casuale. Tra le principali conseguenze della malattia figura la debolezza muscolare, che inizialmente si limita al volto e alla parte superiore delle braccia, ma che può presentare diversi sintomi, quali la perdita di udito e una debolezza muscolare addominale più diffusa nelle anche nel lungo periodo.

Questo tipo di distrofia muscolare si manifesta solitamente prima dei 20 anni. Nella maggior parte delle persone, la malattia progredisce molto lentamente e per alcuni soggetti i sintomi possono essere talmente lievi da non essere affatto evidenti.

Visita la pagina di muscular dystrophy association per maggiori informazioni.

 

 

Elenco dei sintomi

È importante esaminare alcuni dei sintomi delle malattie muscolari e conoscere alcuni dei diversi modi in cui insorgono.