Che cos'è uno specialista di malattie neuromuscolari?

I medici che si concentrano sul trattamento di pazienti affetti da malattie che compromettono la funzione di muscoli e nervi sono definiti specialisti di malattie neuromuscolari. I pazienti che si recano dal proprio medico di famiglia o dal medico di medicina generale riferendo i sintomi di una malattia neuromuscolare dovrebbero essere indirizzati da uno specialista neuromuscolare che condurrà esami per formulare una diagnosi accurata.

Quali esami vengono eseguiti per formulare una diagnosi?

Uno specialista può condurre numerosi esami per poter formulare una diagnosi differenziale. Di seguito vengono descritti alcuni degli esami più comunemente effettuati:

Osservazione

Il primo passo compiuto da uno specialista consiste nell'osservare l'aspetto fisico e nel prendere nota della riduzione di massa muscolare, della postura, di problemi di andatura o di problemi legati ai movimenti. Verrà annotato qualsiasi tipo di movimento involontario, un segno di problemi che interessano i motoneuroni. Potrebbe inoltre chiedere al paziente quali sono le azioni che considera difficili da eseguire o se è in grado di portarle a termine senza problemi.

Esame fisico

Vengono condotte valutazioni di base, alcune con oggetti di piccole dimensioni, per valutare la forza muscolare e i riflessi. In questo articolo vengono descritti esempi di test impiegati da specialisti di malattie neuromuscolari.

Esami del sangue

Esistono numerosi esami che possono essere effettuati su campione di sangue al fine di guidare il medico in una corretta diagnosi di malattia neuromuscolare. Uno di questi è un test di routine volto a esaminare i livelli di una proteina definita creatina chinasi nel sangue (spesso noti come livelli di CK o livelli di CPK), come esame del sangue per determinare danni muscolari. Sebbene la creatina chinasi si trovi nel sangue di persone sane, quando i muscoli degenerano, versano elevati volumi di questa proteina nel flusso sanguigno.

In altri casi, i campioni possono essere presi sotto forma di goccia di sangue, ottenuta mediante un test, noto come DBS (dried blood spot test) su sangue secco.

Gli esami del sangue forniscono informazioni generali sulle condizioni di salute di una persona e possono essere un mezzo relativamente semplice per guidare il clinico verso una corretta diagnosi. Se desideri ottenere maggiori informazioni su questi esami, contatta il tuo medico.

Biopsia muscolare

Questa procedura richiede l'estrazione di un campione di tessuto muscolare ai fini delle indagini da una patologo o da uno specialista neuromuscolare. Si possono osservare proteine mancanti, quali la distrofina nella distrofia muscolare di Duchenne, al microscopio, oltre alla degenerazione e all'infiammazione muscolare. Tuttavia, una biopsia "normale" non esclude necessariamente la presenza di una malattia neuromuscolare.

Esami elettromiografici

Gli elettromiogrammi comportano l'inserimento di elettrodi di piccole dimensioni con aghi all'interno del muscolo per valutare l'attività dei muscoli e dei nervi. Sebbene possano talvolta essere fastidiosi, questi esami diagnostici possono risultare utili per determinare problemi che non possono essere evidenziati da un esame fisico, quale ad es. la miotonia.

Esami genetici

Dato che le malattie neuromuscolari sono causate da mutazioni genetiche, è spesso utile condurre esami del DNA. Che possono rivelare alterazioni del codice genetico e confermare da quale malattia neuromuscolare è affetto il paziente.

Tuttavia, alcuni pazienti possono presentare anomalie genetiche che possono non essere facilmente determinate dall’ esame del DNA.

 

Elenco dei sintomi

È importante esaminare alcuni dei sintomi delle malattie muscolari e conoscere alcuni dei diversi modi in cui insorgono.