Scopri di più su Malattia di Pompe, Malattia di Gaucher, Malattia di Fabry, MPS I e ASMD.
Colpisce nel mondo circa 10.000 individui di entrambi i sessi, di qualsiasi età ed etnia. In Italia si stima che ne siano affette circa 300 persone.
È la più diffusa malattia tra le malattie genetiche congenite a carico del metabolismo degli sfingolipidi e può presentarsi in tre forme diverse.
Può interessare maschi e femmine di tutte le età e di qualsiasi etnia e causare complicanze progressive di natura renale, cardiaca, vascolare e neurologica.
Può interessare sia bambini sia adulti e coinvolgere in maniera progressiva molteplici organi e apparati.
Si suddivide in 3 tipi - A, A/B e B - che possono avere insorgenza, progressione e sintomi diversi; colpiscono prevalentemente fegato, milza e polmoni.
Diagnosticare precocemente le LSD può risultare difficile
Riconoscere le LSD può risultare difficile e richiedere un lungo percorso. Ma la diagnosi precoce è fondamentale per intraprendere in maniera tempestiva una gestione terapeutica adeguata.
L’accesso tempestivo a una gestione terapeutica adeguata è fondamentale
Le malattie da accumulo lisosomiale presentano sintomi eterogenei, per questo la loro gestione terapeutica richiede un approccio multidisciplinare.
Attualmente, sono disponibili opzioni terapeutiche per alcune malattie da accumulo lisosomiale.
Le parole delle malattie da accumulo lisosomiale
Conoscere la propria condizione significa anche comprenderne i termini più difficili. Non conosci il significato di una parola? Consulta il glossario e trova la spiegazione.
L'impegno di Sanofi
Le malattie rare rappresentano un ambito in cui Sanofi ha una lunga tradizione di impegno e ricerca, che risale agli anni '80.
Better Care for Rare
Da oltre di 50 anni, siamo impegnati nella ricerca e nel perfezionamento di terapie per le malattie rare, dando risposte a persone con patologie disabilitanti, spesso difficili da diagnosticare e trattare.
Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2024
Anche quest’anno Sanofi si è unita alle iniziative per sensibilizzare il maggior numero di persone sulle patologie rare e sull’impatto che hanno sulla vita dei pazienti e dei loro familiari. Quest’anno lo ha fatto con la campagna “La Ricerca più Preziosa” per condividere l’importanza della ricerca scientifica.
Il nostro impegno nelle malattie rare, il nostro impegno per te
IMPRONTE è il progetto nato e sviluppato con le Associazioni per accompagnare i pazienti e i loro famigliari nella quotidianità.
