Kdo je specialist za živčno-mišične bolezni?

Zdravniki, ki se ukvarjajo z zdravljenjem bolnikov z boleznimi, ki oslabijo delovanje mišic in živcev, se imenujejo specialisti za živčno-mišične bolezni. Bolnike s simptomi živčno-mišične bolezni, ki pridejo k splošnemu zdravniku, je treba napotiti k specialistu za živčno-mišične bolezni, ki bo izvedel potrebne preiskave za pridobitev natančne diagnoze.

Katere preiskave se uporabljajo za izdelavo diagnoze?

Obstaja mnogo preiskav, ki jih specialist lahko izvede za izdelavo diferencialne diagnoze. Najpogostejši primeri so opisani spodaj:

Opazovanje

Specialisti običajno najprej opazujejo fizični izgled, pri čemer so pozorni na znake mišične atrofije, telesno držo, težave s hojo ali premikanjem. Prav tako so pozorni na vsakršne trzaje, ki so znak težav z motoričnimi nevroni. Specialist vas bo morda tudi vprašal, pri katerih opravilih imate težave in ali vaša sposobnost izvajanja teh opravil spreminja.

Fizični pregled

Izvedejo se osnovne ocene moči in refleksov mišic, nekatere tudi z uporabo majhnih predmetov.1 Primeri preiskav, ki jih uporabljajo specialisti za živčno-mišične bolezni, so opisani v tem članku.

Krvne preiskave

Obstaja več krvnih preiskav, ki so lahko v pomoč pri diagnosticiranju živčno-mišične bolezni. V nekaterih primerih lahko vzamejo le nekaj kapljic krvi, običajno iz prsta. To se imenuje preiskava posušene kapljice krvi. Pri eni od dokaj rutinskih preiskav izmerijo raven beljakovine kreatin kinaza v krvi (pogosto imenovane tudi raven CK ali CPK), s čimer ugotavljajo prisotnost okvare mišic. Čeprav je kreatin kinaza prisotna tudi v krvi zdravih oseb, pa se pri okvarah mišic v krvni obtok sprostijo velike količine te beljakovine.

Krvne preiskave podajajo splošne informacije o stanju organizma in so lahko relativno preprost način pridobivanja natančne diagnoze. Če želite izvedeti več o teh preiskavah, se obrnite na zdravnika.

Mišična biopsija

Pri tem postopku patolog in specialist za živčno-mišične bolezni odstrani vzorec mišičnega tkiva za analizo. Pod mikroskopom so poleg okvare in vnetja mišičnega tkiva vidne tudi manjkajoče beljakovine, kot je distrofin pri Duchennovi mišični distrofiji. Kljub temu pa normalni rezultati biopsije ne izključujejo možnosti živčno-mišične bolezni.

EMG preiskave

Pri EMG preiskavi v mišico zabodejo majhne igelne elektrode in ocenijo električno aktivnost med mišicami in njihovimi živci. Čeprav je sama preiskava lahko morda nekoliko neprijetna, pa je lahko koristna pri odkrivanju težav, ki se pri fizični pregledu lahko spregledajo, kot je miotonija.

Genske preiskave

Ker so nekatere živčno-mišične bolezni posledica genetskih mutacij, so preiskave DNK pogosto koristne. Z njimi lahko odkrijemo spremembe v genskem zapisu in potrdimo, katero živčno-mišično bolezen ima bolnik.

Kljub temu so pri nekaterih bolnikih prisotne genetske nepravilnosti, ki jih ni mogoče zaznati z razpoložljivimi preiskavami DNK.

 

Seznam simptomov

Raziščite nekatere simptome proksimalnih mišic in spoznajte, v kakšnih oblikah se lahko pojavljajo.