Kateri so zgodnji simptomi mišične bolezni?

Obstaja mnogo vrst mišičnih bolezni, ki se lahko pojavijo v vseh starostnih skupinah, imajo zelo različne vzroke in lahko na mišice vplivajo na razne načine. To lahko oteži ugotavljanje in natančno diagnosticiranje mišične bolezni. Čeprav so lahko prisotne že od rojstva, so včasih mišične bolezni neopažene skozi večji del otroštva ali odraslosti, saj imajo komaj opazne simptome. Ne glede na to, ali jo opazijo ob rojstvu ali pa se razvije med otroštvom ali odraslostjo, lahko mišična bolezen privede do fizične invalidnosti. Razumevanje različnih simptomov in razlik med obolenji lahko pomaga pri hitrem odkrivanju in diagnosticiranju.

Kaj povzroča mišične bolezni?

Mišične bolezni imajo lahko različne vzroke in so kategorizirane na več načinov. Zaradi številnih možnih vzrokov mišičnih bolezni jih je težko diagnosticirati. Obsežen seznam mišičnih bolezni s podrobnejšimi informacijami najdete na spletnem mestu združenja za mišično distrofijo.

Kaj so bolezni proksimalnih in distalnih mišic?

Proksimalne mišice so tiste, ki so najbližje jedru telesa. Zajemajo mišice stegen, kolkov, nadlahti, ramen in jedra samega. Razlikujejo se od distalnih mišic, ki so najbolj oddaljene od jedra, ramen in kolkov. Bolezni, ki vplivajo na proksimalne mišice in povzročajo progresivno mišično oslabelost, so raznolike, a med seboj podobne, zato jih je pogosto mogoče napačno diagnosticirati. Ker se simptomi prekrivajo, žal lahko pride do postavitve napačne diagnoze. Prav zaradi tega si je tako zelo pomembno prizadevati za diferencialno diagnozo.

Čeprav lahko te bolezni razvrstimo glede na njihov učinek na proksimalne mišice, lahko vplivajo tudi na mišice izven teh mišičnih skupin in občasno povzročijo na videz nepovezane simptome. Tako na primer Duchennova mišična distrofija primarno prizadene mišice kolkov in stegen, vendar pa pogosto lahko vpliva tudi na distalne mišice meč, ki se zaradi nepravilnosti v mišičnem tkivu povečajo.

Radovedni o vaših simptomih ?

Preverite simptome

Tiskanje strani
 

 

Primeri bolezni proksimalnih mišic

Nekatere primere bolezni, ki vplivajo na proksimalne mišice, in vzroke zanje najdete spodaj. Za izčrpnejši seznam bolezni, ki prizadenejo mišice, obiščite spletno mesto združenja za mišično distrofijo.

 

Pompe
Duchennova mišična distrofija
Beckerjeva mišična distrofija
Miastenija gravis
Polimiozitis
Ramensko-medenična mišična distrofija
Facioskapulohumeralna mišična distrofija

Pompe

Pompejeva bolezen, znana tudi kot glikogenoza tipa II, je posledica okvare gena, zaradi česar pride do pomanjkanja encima kisla alfa-glukozidaza (imenovanega tudi kisla maltaza). Alfa-glukozidaza je potrebna za razgradnjo shranjenega glikogena. Pompejeva bolezen se deduje samo v primeru, če imata okvarjeni gen oba starša, kar imenujemo recesivni prenos. Za več informacij o dedovanju Pompejeve bolezni obiščite spletno mesto pompe-disease.eu.

Simptomi Pompejeve bolezni so lahko prisotni ob rojstvu ali pa se razvijejo kadarkoli v otroštvu ali odrasli dobi. Obliko bolezni, ki se pojavi pri dojenčkih, zaznamuje močno povečano srce in mlahav videz zaradi hude oslabelosti mišic. Običajno jo opazijo v prvih mesecih življenja, brez zdravljenja pa je lahko usodna že v prvem letu življenja.

Ljudje, ki imajo otroško ali odraslo obliko, pogosto najprej občutijo oslabelost v nogah in kolkih, kar povzroči 'racajočo' hojo, pojavlja pa se tudi zasoplost. Vendar je resnost teh simptomov in hitrost njihovega napredovanja lahko zelo različna. Pri ljudeh s Pompejevo boleznijo se lahko pojavi težko dihanje med telesnim naporom ali jutranji glavoboli zaradi težav z dihanjem v ležečem položaju, zaradi česar ponoči ne morejo dobiti dovolj kisika. Pompejeva bolezen lahko prizadene tudi mišice jedra, rok in ramen. To lahko povzroči težave pri vstajanju iz sedečega položaja, hoji po stopnicah ali iztegovanju rok nad glavo.

Za več informacij o Pompejevi bolezni obiščite spletno mesto www.pompe-disease.eu/en.

Duchennova mišična distrofija

Duchennova mišična distrofija je genetsko obolenje, ki ga povzroča pomanjkanje beljakovine distrofin, ki ohranja neokrnjenost mišičnih celic. Pomanjkanje distrofina povzroča progresivno mišično atrofijo in oslabelost.

Okvarjeni gen za distrofin se nahaja na enem od kromosomov, ki določata spol. Zaradi načina dedovanja ta bolezen prizadene predvsem dečke.

Bolezen se običajno pojavi v starosti od treh do petih let in najprej prizadene mišice kolkov, medenice, stegen in ramen, preden začne napadati mišice v rokah, nogah in trupu.

Med simptome Duchennove mišične distrofije spadajo spremembe pri hoji, na primer hoja po prstih z rahlim racanjem, pa tudi nerodnost pri gibanju in splošna oslabelost. Starši lahko opazijo tudi povečana meča zaradi nepravilnega mišičnega tkiva. Kasnejši simptomi lahko vključujejo slabitev srčnih mišic in prepone, kar oteži dihalno funkcijo.

Za podrobnejše informacije obiščite spletno mesto združenja za mišično distrofijo.

Beckerjeva mišična distrofija

Beckerjeva mišična distrofija je zelo podobna Duchennovi in jo povzroča težava z istim genom, ki povzroči slabo delovanje beljakovine distrofin. Vendar je bolezen manj resna, razvija pa se počasneje in na manj predvidljiv način kot Duchennova.

Beckerjeva bolezen se običajno pojavi v poznem otroštvu ali adolescenci v obliki splošne oslabelosti istih mišičnih skupin kot pri Duchennovi distrofiji, torej kolkov, medenice, stegen in ramen. Vendar pa je prognoza Beckerjeve mišične distrofije lahko zelo raznolika, stopnja resnosti in hitrost napredovanja bolezni pa se med ljudmi zelo razlikujeta. Podobno kot pri Duchennovi distrofiji imajo ljudje s to boleznijo povečana meča, nestabilno hojo in težave s srcem ter dihanjem.

Za podrobnejše informacije obiščite spletno mesto združenja za mišično distrofijo.

Miastenija gravis

Miastenija gravis se pojavi, ko imunski sistem, ki običajno ščiti telo pred okužbami, začne napadati stičišča med mišicami in živci.

Miastenija gravis najprej prizadene mišice oči in povzroča delno paralizo očesnih gibov, dvojni vid in povešeno veko (ptoza). Simptomi miastenije gravis se lahko nato razširijo na vrat in čeljust, preden prizadenejo zgornje in spodnje okončine in celo dlani.

Za podrobnejše informacije obiščite spletno mesto združenja za mišično distrofijo.

Polimiozitis

Polimiozitis je avtoimunska bolezen, pri kateri imunski sistem telesa napade lastno mišično tkivo, kar povzroči progresivno slabitev mišic. V večini primerov je vzrok vnetnih mišičnih bolezni, kot je polimiozitis, nejasen. Znano pa je, da izpostavljenost določenim virusom in zdravilom ter genetski faktorji lahko prispevajo k razvoju te bolezni.

Najbolj prizadete mišične skupine pri polimiozitisu so v ramenih, nadlahteh, kolkih, stegnih in vratu, ki med napredovanjem bolezni kažejo največjo oslabelost. Mišice na prizadetih področjih so lahko tudi boleče in občutljive. Najresnejši simptomi polimiozitisa vključujejo težave s požiranjem in vnetje mišičnega tkiva srca in pljuč, kar lahko vodi do zapletov pri dihanju in srčni funkciji. Polimiozitis pogosteje prizadene ženske kot moške, simptomi pa se običajno razvijejo po 20. letu starosti.

Za podrobnejše informacije obiščite spletno mesto združenja za mišično distrofijo.

Ramensko-medenična mišična distrofija

Ramensko-medenična mišična distrofija je skupina genetskih obolenj, ki zmanjšajo tvorbo beljakovin, ključnih za delovanje mišic. Ramensko-medenična mišična distrofija je široka skupina obolenj, ki jo razvrščamo glede na simptome, gene, ki so pri tem udeleženi, in na način njihovega dedovanja.

Ramensko-medenične mišične distrofije privedejo do šibkih ramenskih in stegenskih mišic. Med napredovanjem bolezni mišice postopoma oslabijo in atrofirajo. Tako imajo lahko ljudje težave pri vstajanju iz sedečega položaja, hojo po stopnicah in iztegovanjem rok nad glavo. Ramensko-medenična mišična oslabelost lahko povzroči tudi racajočo hojo.

Čeprav to obolenje prizadene predvsem skeletne mišice, lahko pri določenih vrstah ramensko-medenične mišične distrofije prizadene tudi dihanje in delovanje srca, zato je nujno redno spremljanje zaradi zgodnjega odkrivanja zapletov.

Za podrobnejše informacije o ramensko-medenični mišični distrofiji obiščite spletno mesto.

Facioskapulohumeralna mišična distrofija

Facioskapulohumeralna mišična distrofija je genetsko obolenje, ki se lahko podeduje po enem od staršev ali pa se pojavi zaradi naključne genske mutacije. Povzroča predvsem mišično oslabelost, ki je na začetku omejena na obraz, ramena in nadlahti, vendar pa simptomi lahko vključujejo tudi izgubo sluha ali pa bolj razširjeno oslabelost mišic trebuha, kasneje pa tudi mišic kolka.

Ta vrsta mišične distrofije se običajno pojavi pred 20. letom. Pri večini bolezen napreduje zelo počasi, pri nekaterih ljudeh pa so simptomi tako blagi, da jih ti sploh ne opazijo.

Za podrobnejše informacije obiščite spletno mesto združenja za mišično distrofijo.

 

 

Seznam simptomov

Raziščite nekatere simptome proksimalnih mišic in spoznajte, v kakšnih oblikah se lahko pojavljajo.