Kto je to odborník na neuromuskulárne ochorenia?

Lekári, ktorí sa sústreďujú na liečbu pacientov s ochoreniami svalov a nervov, sa nazývajú neurológovia alebo odborníci na neuromuskulárne ochorenia. Pacienti, ktorí navštívia svojho všeobecného lekára s príznakmi neuromuskulárneho ochorenia, by mali byť odoslaní neurológovi alebo odborníkovi na neuromuskulárne ochorenia, ktorý vykoná potrebné testy na stanovenie presnej diagnózy.

Aké testy sa používajú na stanovenie diagnózy?

Existuje mnoho testov, ktoré môže odborný lekár uskutočniť v rámci diferenciálnej diagnostiky. Uvádzame najbežnejšie príklady:

Pozorovanie

Prvým krokom, ktorý odborní lekári zvyčajne vykonávajú, je pozorovanie fyzického vzhľadu, pričom si všímajú úbytok svalov, držanie tela, problémy s chôdzou či pohybom. Všimnú si aj kŕče, ktoré sú znakom problémov s motorickými neurónmi. Môžu sa aj opýtať, s akými konkrétnymi úkonmi má pacient problém a či sa jeho schopnosť vykonávať tieto úkony mení.

Fyzikálne vyšetrenie

Vykonajú sa základné vyšetrenia, niektoré pomocou malých predmetov, s cieľom posúdiť silu a reflexy. Príklady testov, ktoré používajú odborníci na neuromuskulárne ochorenia, sú opísané v tomto článku.

Krvné testy

Existuje množstvo krvných testov, ktoré možno použiť pri diagnostike neuromuskulárnych ochorení. V niektorých prípadoch môžu byť odobrané vzorky ako kvapka krvi získaná vpichom do prsta, čo je známe ako test suchej kvapky krvi. Ďalším z relatívne rutinných testov je meranie hladiny proteínu s názvom kreatínkináza v krvi (často sa označuje ako hladina CK alebo hladina CPK) v rámci krvného testu poškodenia svalov. Aj keď sa kreatínkináza nachádza aj v krvi zdravých jednotlivcov, pri degenerácii svalov dochádza k uvoľňovaniu tohto proteínu do krvného obehu a zvyšovaniu jeho hladiny v krvi.

Krvné testy poskytujú všeobecné informácie o fungovaní tela a môžu byť relatívne jednoduchým prostriedkom na stanovenie presnej diagnózy. Ak sa chcete dozvedieť viac o týchto krvných testoch, požiadajte o informácie svojho lekára.

Svalová biopsia

V rámci tejto procedúry sa odoberie vzorka svalového tkaniva, ktorú vyšetrí patológ a odborník na neuromuskulárne ochorenia. Chýbajúce proteíny, napríklad dystrofín pri Duchennovej svalovej dystrofii, možno pozorovať pod mikroskopom, rovnako ako degeneráciu a zápal svalov. „Bežná“ biopsia však nemusí vylúčiť prítomnosť neuromuskulárneho ochorenia.

Elektromyografické testy

Pri elektromyograme sa do svalu zapichnú malé ihlové elektródy s cieľom stanoviť aktivitu medzi svalmi a príslušnými nervami. Tento diagnostický test môže spôsobiť isté nepohodlie, môže však byť užitočný na zistenie problémov, ktoré môžu zostať pri fyzikálnom vyšetrení nepovšimnuté, ako je napríklad myotónia.

Genetické testovanie

Viacero neuromuskulárnych ochorení je spôsobených genetickými mutáciami, preto je často užitočné urobiť genetické testy DNA. Tieto testy dokážu odhaliť zmeny genetického kódu a potvrdiť, ktoré neuromuskulárne ochorenie pacient má.

Napriek tomu, niektorí pacienti môžu mať genetickú abnormalitu, ktorú dostupnými testami DNA nemožno zistiť.

 

Zoznam príznakov

Prezrite si niektoré z príznakov ochorení proximálnych svalov a zistite, akými rôznymi spôsobmi sa môžu prejavovať.