Aké sú prvé príznaky svalového ochorenia?

Existuje mnoho typov svalových ochorení, ktoré sa môžu vyskytovať vo všetkých vekových skupinách, majú množstvo príčin a môžu rôznymi spôsobmi postihovať svaly tela. Práve preto je niekedy ťažké rozpoznať a správne diagnostikovať svalové ochorenie. Hoci môže byť prítomné od narodenia, ostáva niekedy mnoho rokov počas detstva niekedy až do dospelosti nepovšimnuté a prejavuje sa len nenápadnými príznakmi. Bez ohľadu na to, či sa svalové ochorenie prejaví hneď pri narodení alebo sa vyvinie neskôr v detstve či dospelosti, môže spôsobovať telesné postihnutie. Porozumieť príznakom, ktoré sú pre jednotlivé ochorenia špecifické, môže napomôcť k včasnému odhaleniu a stanoveniu diagnózy.

Čo spôsobuje svalové ochorenia?

Svalové ochorenia môžu mať rôzne príčiny a kategorizujú sa rôznymi spôsobmi. Vzhľadom na to, že príčin vzniku svalových ochorení je veľa, býva často veľmi ťažké diagnostikovať svalové ochorenie. Kompletný zoznam svalových ochorení s podrobnejšími informáciami je uvedený na internetovej stránkeAsociácie pre muskulárnu dystrofiu. website.

Čo sú to ochorenia proximálnych a distálnych svalov?

Proximálne svaly sú svaly, ktoré sa nachádzajú najbližšie k stredu tela vrátane svalov stehien, bokov, hornej časti rúk, ramien a samotného stredu tela. Líšia sa od distálnych svalov, ktoré sa nachádzajú ďalej od stredu tela, bokov a ramien.Ochorení, ktoré postihujú proximálne svaly a spôsobujú progresívnu svalovú slabosť je veľmi veľa a často sú medzi sebou zamieňané z dôvodu veľkej podobnosti.Prekrývanie príznakov spôsobuje, že niekedy žiaľ dochádza k stanoveniu nesprávnej diagnózy. Z tohto dôvodu je veľmi dôležité zvýšiť opatrnosť pri diferenciálnej diagnostike.

Hoci tieto ochorenia môžeme rozdeliť do kategórií podľa toho, ako proximálne svaly postihujú, môže sa stať, že zároveň postihujú aj svaly mimo týchto svalových skupín, čo môže viesť k príznakom, ktoré zdanlivo spolu nesúvisia. Napríklad, Duchennova svalová dystrofia primárne ovplyvňuje svaly bokov a stehien. Často sú však ovplyvnené aj distálne lýtkové svaly a v dôsledku abnormalít svalového tkaniva sú zväčšené.

Vytlačiť túto stranu
 

 

Príklady ochorení proximálnych svalov

Nižšie je uvedených niekoľko príkladov ochorení, ktoré postihujú proximálne svaly, a ich rôzne príčiny. Rozsiahlejší zoznam ochorení ovplyvňujúcich svaly je uvedený na stránke Asociácie pre muskulárnu dystrofiu.

 

Pompeho choroba
Duchennova svalová dystrofia
Beckerova svalová dystrofia
Myasténia gravis
Polymyozitída
Pletencová svalová dystrofia
Facio-skapulo-humerálna svalová dystrofia

Pompeho choroba

Pompeho choroba, nazývaná aj glykogenóza typu II, je spôsobená problémom s génom, čo má za následok nedostatok enzýmu kyslá alfa-glukozidáza (nazývaného aj kyslá maltáza). Alfa-glukozidáza je potrebná na štiepenie zásobného cukru glykogénu. Pri Pompeho chorobe sa chybný gén prenáša od oboch rodičov, tento proces sa nazýva recesívna dedičnosť. Ďalšie informácie o dedičnosti Pompeho choroby sú uvedené na internetovej stránke pompe-disease.eu.

Príznaky Pompeho choroby sa môžu vyskytovať hneď od narodenia alebo sa môžu objaviť kedykoľvek v dojčenskom veku, detstve či dospelosti. Infantilná forma tohto ochorenia je charakterizovaná výrazne zväčšeným srdcom a „handrovitým“ vzhľadom v dôsledku závažnej svalovej slabosti. Zvyčajne sa objaví počas prvých mesiacov života a ak sa nelieči, časom dochádza k úmrtiu. Deti alebo dospelí s adultnou formou často najprv pociťujú slabosť v nohách a bokoch, ktorá má za následok kolísavú chôdzu, a objavia sa u nich problémy s dýchaním. Závažnosť týchto príznakov a rýchlosť, s akou dochádza k ich progresii, sa môžu výrazne líšiť u jednotlivých pacientov. U ľudí trpiacich Pompeho chorobou sa môže objaviť dýchavičnosť počas cvičenia alebo ranné bolesti hlavy spôsobené dýchacími problémami pri ležaní, ktoré majú za následok neschopnosť dostatočne dýchať počas noci. Pompeho choroba môže ovplyvňovať aj svaly stredu tela, rúk a ramien. To môže mať za následok problém so vstávaním zo sediacej polohy, ťažkosti so vstávaním zo stoličky, s chodením po schodoch a so vzpažením.

Ďalšie informácie o Pompeho chorobe sú uvedené na internetovej stránke www.pompe-disease.eu/en.

Duchennova svalová dystrofia

Duchennova svalová dystrofia je genetická porucha spôsobená nedostatkom proteínu dystrofín, ktorý je nevyhnutný k správnemu fungovaniu svalov. To má za následok postupujúci úbytok svalovej hmoty a svalovú slabosť.

Chybný gén pre dystrofín sa nachádza na jednom z chromozómov, ktorý rozhoduje o pohlaví človeka. Vzhľadom na spôsob, akým sa dedia toto ochorenie primárne ovplyvňuje chlapcov.

Ochorenie zvyčajne nastupuje vo veku tri až päť rokov a najprv postihuje svaly bokov, panvy, stehien a ramien, až následne postihuje svaly na rukách, nohách a trupe.

Medzi príznaky Duchennovej svalovej dystrofie patria zmeny chôdze, ako chodenie po špičkách s ľahkým kolísaním a neobratnosťou , ako aj celkové slabnutie. Rodičia si môžu všimnúť lýtka zväčšené v dôsledku abnormálneho svalového tkaniva. Medzi neskoršie príznaky patrí slabnutie srdcových svalov a bránice spôsobujúce nedostatočnú respiračnú činnosť.

Podrobnejšie informácie sú uvedené na internetovej stránke Asociácie pre muskulárnu dystrofiu.

Becker muscular dystrophy

Beckerova svalová dystrofia je veľmi podobná Duchennovej svalovej dystrofii a je spôsobená problémom s tým istým génom, ktorý vedie k zle fungujúcemu dystrofínovému proteinu. Toto ochorenie je však menej závažné, vyvíja sa pomalšie a menej predvídateľnejšie ako Duchennova svalová dystrofia.

Beckerova choroba sa zvyčajne prejavuje vo vyššom detskom alebo adolescentnom veku so všeobecnou slabosťou v rovnakých svalových skupinách ako pri Duchennovej chorobe vrátane bokov, panvy, stehien a ramien. Prognóza Beckerovej svalovej dystrofie však môže byť rôznorodá, závažnosť a rýchlosť postupu choroby sa môže medzi jednotlivými osobami výrazne líšiť. Podobne ako pri Duchennovej chorobe, u ľudí s touto chorobou sa môžu vyvinúť zväčšené lýtka, môžu mať neistú chôdzu a problémy so srdcom a s dýchaním.

Podrobnejšie informácie sú uvedené na internetovej stránke Asociácie pre muskulárnu dystrofiu.

Myasténia gravis

K ochoreniu myasténia gravis dochádza vtedy, keď imunitný systém, ktorý zvyčajne chráni telo pred infekciami, prestane správne fungovať a napáda väzbové miesta medzi svalmi a nervami.

Myasténia gravis zvyčajne najprv postihuje svaly očí, čo spôsobuje čiastočnú paralýzu pohybov očí, dvojité videnie a ochabnutie očných viečok (ptózu). Príznaky myasténie gravis sa potom môžu rozšíriť na krk a čeľusť, neskôr sa rozšíria na horné a dolné končatiny a dokonca aj na ruky.

Podrobnejšie informácie sú uvedené na internetovej stránke Asociácie pre muskulárnu dystrofiu.

Polymyozitída

Polymyozitída je autoimunitné ochorenie, pri ktorom imunitný systém tela napáda vlastné svalové tkanivo, čo má za následok progresívnu svalovú slabosť. Vo väčšine prípadov je príčina zápalových svalových ochorení ako je polymyozitída nejasná. Na vzniku tohto ochorenia sa môže podieľať aj expozícia špecifickým vírusom alebo liekmi, ako aj genetické faktory.

Pri polymyozitíde sú najviac postihnuté svalové skupiny ramien, hornej časti rúk , bokov, stehien  a krku kde sa slabosť postupom ochorenia prejavuje najviac. Ľudia môžu pociťovať v postihnutých miestach aj bolesť a citlivosť svalov. Najvážnejšie sprievodné znaky polymyozitídy sú problémy s prehĺtaním a zápal svalového tkaniva v pľúcach a srdci, ktorý môže viesť k respiračným a srdcovým problémom. Polymyozitídou je viac postihnutá ženská populácia ako mužská populácia a príznaky sa zvyčajne objavia po 20. roku života.

Podrobnejšie informácie sú uvedené na internetovej stránke Asociácie pre muskulárnu dystrofiu.

Pletencová svalová dystrofia

Pletencová svalová dystrofia je skupina genetických porúch, pri ktorých dochádza k poklesu tvorby proteínov potrebných na fungovanie svalov. Pletencová svalová dystrofia je široká skupina ochorení, ktoré sa rozdeľujú do nižších kategórií na základe vyskytujúcich sa príznakov, génov, ktoré sú zodpovedné za ochorenia a typ dedičnosti.

Pletencové svalové dystrofie spôsobujú slabosť ramien a stehenných svalov. S rozvojom ochorenia svaly postupne oslabujú a ochabujú. Ľudia môžu mať problém vstať zo stoličky, chodiť po schodoch a vzpažiť ruky. Slabosť pri pletencovej svalovej dystrofii môže spôsobovať aj kolísavú chôdzu.

Napriek tomu, že ide o ochorenie prevažne vôľou ovládateľných svalov, pri určitých typoch pletencovej svalovej dystrofie môže byť postihnutá aj činnosť srdca a dýchacie funkcie, preto by mali byť pravidelne monitorované.

Podrobné informácie o pletencovej svalovej dystrofii sú uvedené na internetovej stránke.

Facio-skapulo-humerálna svalová dystrofia

Facio-skapulo-humerálna svalová dystrofia je genetické ochorenie, ktoré môže človek zdediť od niektorého z rodičov alebo sa vyskytne ako následok náhodnej genetickej mutácie. Primárne spôsobuje svalovú slabosť, ktorá je najprv obmedzená na tvár, ramená a hornú časť rúk, môžu sa však vyskytnúť aj príznaky ako strata sluchu a neskôr slabosť brušných svalov a bokov.

Tento typ svalovej dystrofie zvyčajne nastupuje pred dosiahnutím veku 20 rokov. U väčšiny ľudí táto choroba postupuje veľmi pomaly, a u niektorých môžu byť príznaky také nenápadné, že si ju vôbec nevšimnú.

Podrobnejšie informácie sú uvedené na internetovej stránke Asociácie pre muskulárnu dystrofiu.

 

 

Zoznam príznakov

Prezrite si niektoré z príznakov ochorení proximálnych svalov a zistite, akými rôznymi spôsobmi sa môžu prejavovať.