Wat is een neuromusculair specialist?
Neuromusculair specialisten zijn artsen die zich gespecialiseerd hebben in de behandeling van patiënten met ziekten die de spieren en het zenuwstelsel aantasten. Patiënten die zich bij de huisarts melden met symptomen van een neuromusculaire ziekte worden doorverwezen naar een neuromusculair specialist, die de nodige tests zal uitvoeren om een diagnose te stellen
Welke tests worden gebruikt voor een diagnose?
Er zijn veel tests die een specialist kan uitvoeren om een zogenaamde differentiaaldiagnose te kunnen stellen. Hieronder worden de meest gebruikte beschreven:
Observatie
Meestal zal de specialist eerst je fysieke verschijning observeren. Daarbij besteedt hij vooral aandacht aan spieratrofie (dunner worden van de spieren), lichaamshouding, problemen met lopen en bewegen. Er wordt ook gelet op spiertrekkingen, een mogelijk symptoom van problemen met de motorische zenuwcellen. De arts kan ook vragen met welke activiteiten je moeite hebt en/of deze activiteiten moeilijker gaan dan anders.
Lichamelijk onderzoek
Er wordt een basisbeoordeling uitgevoerd, soms aan de hand van voorwerpen, om de spierkracht en reflexen te testen. Hier vind je voorbeelden van tests die neuromusculair specialisten gebruiken.
Bloedonderzoeken
Er is een aantal bloedonderzoeken dat gebruikt kan worden bij de diagnose van een neuromusculaire ziekte. Bij een relatief vaak gebruikte test kijkt men naar de hoeveelheid van het eiwit creatinekinase (CK) in het bloed (CK-spiegels of CPK-spiegels genoemd) om schade aan de spieren te onderzoeken. Hoewel het bloed van gezonde mensen ook creatinekinase bevat, scheiden aftakelende spieren grotere hoeveelheden af in de bloedbaan.
Bloedonderzoeken geven algemene informatie over iemands gezondheidstoestand. Als je meer wilt weten over deze tests, vraag dan de arts om meer informatie.
Spierbiopsie
Bij deze procedure verwijdert de arts een stukje (een monster) spierweefsel voor onderzoek door een patholoog en een neuromusculair specialist. Onder een microscoop kun je zien of er bepaalde eiwitten ontbreken, bijvoorbeeld dystrofine bij ziekte van Duchenne. Maar ook aftakeling en ontsteking van de spieren is zichtbaar. Houd er rekening mee dat als het biopt er ‘normaal’ uit ziet, dit een neuromusculaire ziekte niet altijd kan uitsluiten.
Genetisch onderzoek
Verschillende neuromusculaire ziekten worden veroorzaakt door genetische mutaties, daarom kan het nuttig zijn om een DNA-test uit te voeren. Deze tests kunnen wijzigingen in de genetische code aantonen (een mutatie) en een (spier)ziekte bevestigen.
Bepaalde genetische afwijkingen kunnen echter niet worden vastgesteld met de beschikbare DNA-tests.
