Kim jest specjalista ds. chorób nerwowo-mięśniowych?
Lekarze, którzy koncentrują swoją uwagę na leczeniu pacjentów z chorobami upośledzającymi funkcje mięśni i nerwów to specjaliści chorób nerwowo-mięśniowych lub po prostu neurolodzy. Pacjenci, którzy odwiedzą lekarza rodzinnego lub lekarza pierwszego kontaktu z objawami choroby nerwowo-mięśniowej, powinni zostać skierowani do specjalisty ds. chorób nerwowo-mięśniowych/neurologa, który przeprowadzi niezbędne badania w celu ustalenia dokładnej diagnozy.
Jaki rodzaj badań stosuje się przy stawianiu diagnozy?
Istnieje wiele badań, które specjalista może wykonać, aby pomóc w diagnostyce różnicowej. Niektóre z najbardziej powszechnych przykładów zostały opisane poniżej:
Obserwacja
Pierwszym krokiem zwykle podejmowanym przez specjalistów jest obserwacja wyglądu fizycznego, zwracanie uwagi na zanik mięśni, postawę, problemy z chodzeniem lub problemy z poruszaniem się. Zauważa się również wszelkie drgania mięśniowe, będące oznaką problemów z neuronem ruchowym. Lekarz może również zapytać, z jakimi konkretnymi zadaniami pacjent ma trudności i czy jego zdolność do wykonania ich zmienia się wraz z upływem czasu.
Badania fizykalne
Podstawowe oceny, niektóre z wykorzystaniem małych przedmiotów, są przeprowadzane w celu oceny siły mięśni i odruchów.
Badanie krwi
Istnieje wiele badań krwi, które można wykorzystać do diagnozy choroby nerwowo-mięśniowej. W niektórych przypadkach do diagnozy wystarczy pobranie kilku kropel krwi przez nakłucie opuszki palca i naniesienie ich na specjalną bibułę – co nazywamy testem suchej kropli krwi. Jeden ze stosunkowo rutynowych testów sprawdza poziomy białka zwanego kinazą kreatynową we krwi (często nazywane poziomem CK lub CPK) jako badanie krwi pod kątem uszkodzenia mięśni. Chociaż kinaza kreatynowa znajduje się we krwi zdrowych osób, to gdy mięśnie ulegają degeneracji, rozlewają duże ilości tego białka do krwiobiegu.
Badania krwi dostarczają ogólnych informacji o tym, jak ktoś może funkcjonować i mogą być stosunkowo prostym sposobem uzyskania dokładnej diagnozy. W przypadku chęci uzyskania dalszych informacji na temat badań, należy o nie poprosić swojego lekarza.
Biopsja (Pobranie wycinka mięśnia)
W ramach tej procedury pobiera się próbkę tkanki mięśniowej w celu zbadania przez patologa i specjalistę ds. chorób nerwowo-mięśniowych. Oprócz zwyrodnienia czy zapalenia mięśni pod mikroskopem można zauważyć także brak białka, takiego jak np. dystrofina w dystrofii mięśniowej Duchenne'a Biopsja niekoniecznie wyklucza jednak obecność choroby nerwowo-mięśniowej.
Badania elektromiograficzne
Elektromiografia polega na włożeniu do mięśnia małych elektrod igłowych w celu oceny aktywności między mięśniami i nerwami zaopatrującymi je. Chociaż może to powodować pewien dyskomfort, to badanie diagnostyczne może być przydatne do wykrywania problemów, które mogą zostać niezauważone przez badania fizykalne, takich jak miotonia.
Badania genetyczne
Ponieważ wiele chorób nerwowo-mięśniowych jest wywoływanych przez mutacje genetyczne, często korzystne jest przeprowadzenie badań DNA. Mogą one ujawnić zmiany w kodzie genetycznym i potwierdzić chorobę nerwowo-mięśniową pacjenta.
Jednak niektórzy pacjenci mogą mieć nieprawidłowości genetyczne, których nie można wykryć za pomocą dostępnych testów DNA.
