Jakie są wczesne objawy choroby mięśni?
Istnieje wiele rodzajów chorób mięśni, które mogą pojawić się niezależnie od wieku, mieć wiele przyczyn i wpływać na mięśnie organizmu na wiele sposobów. Może to utrudniać wykrywanie i dokładne diagnozowanie chorób mięśni. Chociaż choroby mięśni mogą występować od urodzenia, czasami mogą pozostać niezauważone przez wiele lat w dzieciństwie lub życiu dorosłym i objawiać się bardzo subtelnymi objawami. Bez względu na to, czy choroby mięśni zostaną zauważone przy urodzeniu, czy też rozwiną się później , mogą prowadzić do niepełnosprawności fizycznej. Zrozumienie różnych objawów, które odróżniają te zaburzenia, może pomóc w ich wczesnym wykryciu i postawieniu diagnozy.
Czym są choroby mięśni?
Choroby mięśni mogą mieć różne przyczyny i zostały podzielone na wiele sposobów. Liczne przyczyny chorób mięśni mogą utrudniać ich właściwe diagnozowanie.
Czym są choroby mięśni proksymalnych i dystalnych?
Mięśnie proksymalne są mięśniami zlokalizowanymi najbliżej tułowia, łącznie z górną częścią nóg, biodrami, górną częścią rąk, ramionami oraz samym tułowiem. Różnią się one od mięśni dystalnych, które znajdują się najdalej od tułowia, bioder i ramion. Choroby, które wpływają na mięśnie proksymalne, powodują postępujące osłabienie mięśni, i obejmują szereg chorób, które często mogą być błędnie rozpoznane ze względu na podobieństwa między nimi. Częściowe pokrywanie się objawów może prowadzić do błędnej diagnozy.
Chociaż choroby mięśni proksymalnych można podzielić na kategorie według wpływu jaki wywierają na mięśnie proksymalne, mogą one jednak również oddziaływać na inne mięśnie i prowadzić do wystąpienia objawów, które pozornie nie są ze sobą powiązane. Na przykład dystrofia mięśniowa Duchenne'a wpływa przede wszystkim na mięśnie bioder i ud. Jednak objawy dotyczą również dystalnych mięśni łydek i powiększają się z powodu nieprawidłowości tkanki mięśniowej.
Przykłady choroby mięśni proksymalnych
O niektórych przykładach chorób wpływających na mięśnie proksymalne i ich różnych przyczynach można przeczytać poniżej.
Choroba Pompego
Choroba Pompego, zwana także chorobą spichrzeniową glikogenu typu II, jest spowodowana problemem z genem, który powoduje brak enzymu zwanego kwaśną alfa-glukozydazą (zwaną również kwaśną maltazą). Enzym ten odpowiada za „rozbijanie” zmagazynowanego w komórkach glikogenu. Aby odziedziczyć chorobę Pompego, każdy rodzic musi przekazać swemu dziecku wadliwy gen, co nazywa się dziedziczeniem recesywnym. Zachęcamy do odwiedzenia strony choroba-pompego.pl w celu uzyskania dalszych informacji na temat tego, w jaki sposób można odziedziczyć chorobę Pompego.
Objawy choroby Pompego mogą pojawić się już w od urodzenia lub rozwinąć się w dowolnym momencie w okresie niemowlęcym, dzieciństwie lub w życiu dorosłym. Dziecięca postać choroby charakteryzuje się silnie powiększonym sercem i wiotkością dziecka z powodu silnego osłabienia mięśni. Jest to zwykle zauważane w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia dziecka. Nieleczona choroba Pompego, może doprowadzić do zgonu przed ukończeniem pierwszego roku życia.
Zarówno dzieci jak i dorośli często najpierw odczuwają osłabienie nóg i bioder, co powoduje „kaczy” chód, oraz mają objawy duszności. Nasilenie tych objawów i tempo ich postępu może być jednak bardzo zróżnicowane. Osoby z chorobą Pompego mogą mieć duszności podczas ćwiczeń lub poranne bóle głowy spowodowane problemami z oddychaniem w pozycji leżącej. Choroba Pompego może również wpływać na mięśnie tułowia, rąk i ramion. Może to powodować problemy ze wstawaniem z pozycji siedzącej, trudności ze wstawaniem z krzesła, wchodzeniem po schodach i wyciąganiem rąk.
Aby uzyskać więcej informacji na temat choroby Pompego, prosimy odwiedzić stronę www.choroba-pompego.pl.
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest zaburzeniem genetycznym spowodowanym brakiem białka zwanego dystrofiną, co powoduje postępujące zanikanie mięśni i ich osłabienie.
Wadliwy gen dystrofiny znajduje się na jednym z chromosomów decydujących o płci danej osoby. Ze względu na sposób ich dziedziczenia choroba ta głównie dotyczy chłopców.
Początek dolegliwości występuje zwykle między trzecim a piątym rokiem życia i początkowo wpływa na mięśnie bioder, miednicy i ud oraz ramion, W dalszej kolejności objawy dotyczą mięśni rąk, nóg i tułowia.
Objawy dystrofii mięśniowej Duchenne'a obejmują zmiany sposobu chodzenia danej osoby, np. chodzenie na palcach lekko „kaczym” chodem i niezdarnością, a także ogólne osłabienie. Rodzice mogą również zauważyć powiększone łydki z powodu nieprawidłowej budowy tkanki mięśniowej. Późniejsze objawy mogą obejmować także osłabienie mięśni serca i przepony powodując osłabienie działania układu oddechowego.
Dystrofia mięśniowa Beckera
Dystrofia mięśniowa Beckera jest bardzo podobna do Duchenne’a i jest spowodowana defektem tego samego genu. Defekt genu sprawia, że białko (dystrofina) słabo funkcjonuje. Choroba jest jednak mniej dotkliwa i rozwija się w sposób wolniejszy ale i mniej przewidywalny w porównaniu do dystrofii mięśniowej Duchenne'a
Choroba Beckera zwykle pojawia się w późnym dzieciństwie lub okresie dojrzewania jako uogólnione osłabienie w tych samych grupach mięśni, co w dystrofii mięśniowej Duchenne’a, łącznie z mięśniami bioder, miednicy, ud oraz ramion. Rokowania co do postępu zmian w dystrofii mięśniowej Beckera mogą być bardzo zróżnicowane. Nasilenie i tempo postępu choroby mogą się znacznie różnić w zależności od danej osoby. Podobnie jak w dystrofii mięśniowej Duchenne'a, u osób z tą chorobą może wystąpić pogrubienie łydek, niestabilny chód i problemy z sercem i oddychaniem.
Miastenia
Miastenia pojawia się, gdy układ odpornościowy, który zwykle chroni organizm przed infekcją nie działa prawidłowo i atakuje połączenia między mięśniami i nerwami.
Miastenia zwykle wpływa najpierw na mięśnie oka, powodując częściowy paraliż ruchów oka, podwójne widzenie i opadające powieki (ptozę). Objawy miastenii mogą następnie rozprzestrzenić się na szyję, szczękę, a następnie na kończyny górne i dolne, a nawet na ręce.
Zapalenie wielomięśniowe
Zapalenie wielomięśniowe jest chorobą autoimmunologiczną, w wyniku której układ odpornościowy organizmu atakuje własną tkankę mięśniową, powodując postępujące osłabienie mięśni. W większości przypadków, przyczyna zapalnych chorób mięśni, takich jak zapalenie wielomięśniowe, jest niejasna. Rozwojowi tej dolegliwości mogą sprzyjać jednak narażenie na określone wirusy i leki, a także czynniki genetyczne.
Grupy mięśniowe najbardziej dotknięte zapaleniem wielomięśniowym to ramiona, górne partie rąk, biodra, uda oraz szyja, ( największe osłabienie w miarę postępu choroby). Pacjenci mogą również odczuwać ból mięśni i ich tkliwość. Najcięższe objawy zapalenia wielomięśniowego obejmują problemy z połykaniem i stan zapalny tkanki mięśniowej w płucach i sercu, co może prowadzić do zaburzeń oddychania i czynności serca. Zapalenie wielomięśniowe częściej dotyczy populacji żeńskiej niż populacji męskiej, a objawy zwykle pojawiają się po 20. roku życia.
Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa
Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa to zbiór dolegliwości genetycznych, które zmniejszają produkcję białek niezbędnych do funkcjonowania mięśni. To szeroka grupa zaburzeń, które są podzielone na kategorie na podstawie doświadczanych objawów, genów, z którymi są związane i sposobów ich dziedziczenia
Dystrofie mięśniowe obręczowo-kończynowe prowadzą do osłabienia ramion oraz mięśni ud. Mięśnie stopniowo słabną i zanikają wraz z postępem choroby. Można mieć wówczas trudności z podniesieniem się z pozycji siedzącej, wchodzeniem po schodach i sięganiem wyciągniętymi rękoma. Osłabienie mięśni kończyn może również powodować „kaczy” chód.
Mimo że zaburzenie dotyczy głównie mięśni zależnych od naszej woli, niektóre typy dystrofii mięśniowej kończyn i obręczowo-kończynowej mogą wpływać również na czynność serca i układu oddechowego dlatego należy je regularnie monitorować w celu wczesnego wykrywania powikłań.
Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramieniowa
Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramieniowa jest chorobą genetyczną, która może zostać odziedziczona od jednego z rodziców lub wystąpić w wyniku losowej mutacji genetycznej. Powoduje osłabienie mięśni, które początkowo ogranicza się do mięśni twarzy, ramion i górnej części rąk, ale może również spowodować w dalszych etapach objawy takie jak utrata słuchu i, bardziej powszechne, osłabienie mięśni brzucha i osłabienie bioder.
Ten rodzaj dystrofii mięśniowej pojawia się zazwyczaj przed ukończeniem 20 roku życia. U większości osób, choroba postępuje bardzo wolno a u niektórych objawy są tak łagodne, że mogą one być zupełnie niezauważalne.
