Was können erste Anzeichen von Muskelerkrankungen sein?
Es gibt zahlreiche Muskelerkrankungen. Sie können in jedem Alter auftreten, eine ganze Reihe von Ursachen haben und sich unterschiedlich auf die Muskeln des Körpers auswirken. Eine Muskelerkrankung zu erkennen und richtig zu diagnostizieren, kann sich als schwierige Aufgabe erweisen. Obwohl sie unter Umständen von Geburt an vorliegt, kann eine Muskelerkrankung im Kindes- und Erwachsenenalter viele Jahre lang unbemerkt verlaufen und nur sehr milde Symptome aufweisen. Ganz gleich, ob sie bereits bei der Geburt erkannt wird oder sich erst später in Kindheit oder Erwachsenenalter entwickelt, eine Muskelerkrankung kann zur körperlichen Behinderung führen. Die verschiedenen Symptome zu verstehen, durch welche sich die Erkrankungen voneinander unterscheiden, kann dabei helfen, sie frühzeitig zu erkennen und eine Diagnose zu erhalten.
Was sind die Ursachen von Muskelerkrankungen?
Muskelerkrankungen können eine Vielzahl verschiedener Ursachen haben und werden in unterschiedlichste Erkrankungsgruppen eingeteilt. Dies macht es schwer sie zu diagnostizieren. Eine umfangreiche Liste der Muskelkrankheiten mit detaillierteren Informationen ist auf der Website der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. einsehbar.
Was sind Erkrankungen der proximalen und distalen Muskulatur?
Proximale Muskeln sind die Muskeln, die nahe am Rumpf gelegen sind, einschließlich die der Oberschenkel, Hüfte, Oberarme, Schultern und des Rumpfes selbst. Sie unterscheiden sich von den distalen Muskeln, die weiter von Rumpf, Hüfte und Schultern entfernt gelegen sind. Erkrankungen der proximalen Muskulatur, die zu fortschreitender Muskelschwäche führen, setzen sich aus einer Reihe von Erkrankungen zusammen, die sich sehr ähneln und deshalb bei der Diagnosestellung oft Schwierigkeiten bereiten. Die Überschneidungen bei den Symptomen haben zur Folge, dass es leider zu Fehldiagnosen kommen kann. Es ist daher besonders wichtig, dass eine ausführliche Differenzialdiagnostikvorgenommen wird.
Obwohl diese Erkrankungen entsprechend ihrer Auswirkung auf die proximalen Muskeln eingeteilt werden, können auch andere Muskeln mitbetroffen sein. Dies kann zu weiteren Symptomen führen. Die Muskeldystrophie Duchenne beispielsweise betrifft vor allem die Muskeln der Hüfte und Oberschenkel. Die distalen Wadenmuskeln sind jedoch häufig ebenfalls betroffen und vergrößern sich aufgrund von Muskelgewebeanomalien.
Beispiele für Muskelerkrankungen
Nachfolgend finden sich einige Beispiele für Erkrankungen, welche die proximalen Muskeln betreffen, und ihre verschiedenen Ursachen. Eine umfassendere Liste der Muskelerkrankungen, finden Sie auf der Website der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V.
Morbus Pompe
Morbus Pompe, auch Glykogenose Typ II genannt, wird durch einen genetischen Defekt verursacht, der einen Mangel des Enzyms saure Alpha-Glukosidase (auch saure Maltase genannt) zur Folge hat. Die saure Alpha-Glukosidase wird benötigt, um den gespeicherten Mehrfachzucker (Glykogen) abzubauen. Um Morbus Pompe zu erben, muss von jedem Elternteil ein defektes Gen weitergegeben werden. Dies wird als rezessiver Erbgang bezeichnet.
Die Symptome von Morbus Pompe können bereits bei der Geburt vorliegen oder sich im Säuglings-, Kindes- oder Erwachsenenalter entwickeln. Die infantile Form der Erkrankung ist durch ein stark vergrößertes Herz und eine den ganzen Körper betreffende Muskelschwäche gekennzeichnet. Sie wird normalerweise in den ersten Lebensmonaten festgestellt und betroffene Säuglinge versterben meist im ersten Lebensjahr, wenn keine Behandlung erfolgt.
Patienten die später im Kindes-, Jugend- oder Erwachsenenalter erkranken bemerken häufig zunächst eine Schwäche der Beine und Hüfte verbunden mit einem „watschelnden“ Gang und sie entwicklen Symptome der Atemschwäche. Der Schweregrad dieser Symptome und das Tempo, mit dem sie fortschreiten, können sehr unterschiedlich sein. Patienten mit Morbus Pompe leiden möglicherweise an Kurzatmigkeit bei körperlicher Aktivität. Oder sie wachen morgens mit Kopfschmerzen auf, da sie durch Atemschwierigkeiten im Liegen nachts nicht ausreichend atmen können. Morbus Pompe kann zudem die Muskeln von Rumpf, Armen und Schultern beeinträchtigen. Dies kann zu Schwierigkeiten beim Aufstehen aus dem Sitzenund beim Treppensteigen führen. Manchen Betroffenen fällt es auch schwer, die Arme über Schulterhöhe anzuheben.
Weitere Informationen zu Morbus Pompe erhalten Sie unter https://www.lysosolutions.de/morbus-pompe/.
Muskeldystrophie Duchenne
Die Muskeldystrophie Duchenne ist eine genetische Störung, die durch einen Mangel des Proteins Dystrophin, das Muskelzellen intakt hält, verursacht wird. Dies führt zu fortschreitendem Muskelschwund und schwäche.
Das defekte Dystrophin-Gen sitzt auf einem der geschlechtsbestimmenden Chromosomen. Entsprechend der Vererbung sind von der Krankheit hauptsächlich Jungen betroffen.
Die Krankheit bricht normalerweise im Alter zwischen drei und fünf Jahren aus und betrifft zunächst die Muskeln von Hüfte, Becken, Oberschenkeln und Schultern, bevor sie sich anschließend auf die Arme, Unterschenkel und den Rumpf auswirkt.
Zu den Symptomen der Muskeldystrophie Duchenne gehören auch Veränderungen des Gangbilds,wie Gehen auf Zehenspitzen mit einem leichten Watscheln und Schwerfälligkeit sowie eine allgemeine Schwächung. Eltern fällt unter Umständen eine Zunahme des Wadenumfangs aufgrund von abnormalem Muskelgewebe auf. Spätere Symptome können eine Herzmuskel und Zwerchfellschwäche mit unzureichender Atemfunktion umfassen.
Weitere Informationen hierzu erhalten Sie auf der Website der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V.
Muskeldystrophie Becker
Die Muskeldystrophie Becker ähnelt der Duchenne Muskeldystrophie und wird durch eine Veränderung des gleichen Gens verursacht. Die Folge ist ebenfalls ein vermindert funktionstüchtiges Dystrophin-Protein. Die Erkrankung ist jedoch weniger schwerwiegend und entwickelt sich langsamer als die Muskeldystrophie Duchenne.
Die Becker-Erkrankung tritt normalerweise im späteren Kindes- oder Jugendalter auf und äußert sich als allgemeine Schwäche in den gleichen Muskelgruppen wie bei Duchenne, einschließlich der Muskeln von Hüfte, Becken, Oberschenkeln und Schultern. Die Prognose der Muskeldystrophie Becker kann jedoch sehr verschieden sein und die Schwere sowie der Krankheitsverlauf können von Patient zu Patient sehr unterschiedlich sein. Ähnlich wie bei Duchenne können Betroffene vergrößerte Waden sowie einen unsicheren Gang entwickeln und Herz- und Atemprobleme aufweisen.
Weitere Informationen hierzu erhalten Sie auf der Website der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V.
Myasthenia gravis
Myasthenia gravis entsteht, wenn das Immunsystem, das eigentlich den Körper vor Infektionen schützt, eine Fehlfunktion aufweist und die Verbindungsstellen zwischen Muskeln und Nerven angreift.
Myasthenia gravis wirkt sich normalerweise zunächst auf die Muskeln des Auges aus und führt zu einer teilweisen Lähmung der Augenbewegung, Doppelbildern und hängenden Augenlidern (Ptosis). Die Symptome von Myasthenia gravis können sich dann auf Nacken und Kiefer ausweiten, bevor sie sich auf die oberen und unteren Gliedmaßen erstrecken und sogar die Hände erreichen können.
Weitere Informationen hierzu erhalten Sie auf der Website der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V.
Polymyositis
Polymyositis ist eine Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem des Körpers das körpereigene Muskelgewebe angreift, was eine fortschreitende Muskelschwäche zur Folge hat. In der Mehrzahl der Fälle ist die Ursache für entzündliche Muskelerkrankungen wie Polymyositis unklar. Die Exposition gegenüber bestimmten Viren und Medikamenten sowie genetische Faktoren können jedoch zur Entwicklung dieser Krankheit beitragen.
Die bei Polymyositis am häufigsten betroffenen Muskelgruppen sind die der Schultern, Oberarme, Hüfte, Oberschenkel und des Nackens. Bei Betroffenen können Muskelschmerzen und eine erhöhte Schmerzempfindlichkeit in den betroffenen Muskelbereichen auftreten. Zu den schwerwiegendsten Symptomen der Polymyositis gehören u.a. Probleme beim Schlucken und die mögliche Betroffenheit von Lunge und Herz. Frauen sind häufiger von Polymyositis betroffen als Männer, wobei sich die Symptome normalerweise nach dem 20. Lebensjahr entwickeln.
Weitere Informationen hierzu erhalten Sie auf der Website der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V.
Gliedergürteldystrophie
Gliedergürteldystrophie bezeichnet eine Gruppe genetischer Erkrankungen. Durch verschiedene Gendefekte ist die Produktion von bestimmten Proteinen, die zwingend für die Muskelfunktion benötigt werden, herabgesetzt. Der Begriff Gliedergürteldystrophie umfasst eine breit gefächerte Gruppe von Erkrankungen, die anhand der Symptome, der beteiligten Gene und des Vererbungswegs eingeteilt werden.
Gliedergürteldystrophien führen zu schwachen Schultern und Oberschenkelmuskeln. Die Muskeln werden zunehmend schwächer und verkümmern bei fortschreitender Krankheit. Betroffene haben unter Umständen Schwierigkeiten beim Aufstehen, beim Treppensteigen und dabei die Arme über Schulterhöhe anzuheben. Gliedergürteldystrophien können zudem einen „watschelnden“ Gang verursachen.
Obwohl es sich überwiegend um eine Störung der willkürlichen Muskeln handelt, kann die Herz- und Atemfunktion ebenfalls bei bestimmten Arten von Gliedergürteldystrophien beeinträchtigt sein und sollte zur Früherkennung von Komplikationen regelmäßig überwacht werden.
Nähere Informationen zur Gliedergürteldystrophie erhalten Sie unter https://www.dgm.org/diagnosegruppe/lgmd.
Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie
Bei der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie handelt es sich um eine Krankheit, die entweder von einem Elternteil vererbt wird oder Ergebnis einer zufälligen Genmutation ist. Sie führt primär zu Muskelschwäche, die sich anfangs auf Gesicht, Schultern und Oberarme beschränkt, kann später jedoch Symptome wie Hörverlust zeigen und sich in Form schwacher Bauchmuskeln und Schwäche in der Hüfte auf untere Körperbereiche ausweiten.
Diese Art von Muskeldystrophie beginnt normalerweise vor dem 20. Lebensjahr. Bei den meisten Menschen schreitet diese Erkrankung sehr langsam voran und bei einigen können die Symptome so milde sein, dass sie völlig unbemerkt bleiben.
Weitere Informationen hierzu erhalten Sie auf der Website der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V.
