Jak se začínají projevovat příznaky svalových onemocnění?
Existuje mnoho druhů svalových onemocnění, která se mohou objevit u všech věkových skupin, mohou mít řadu příčin a mohou postihovat svaly v těle různými způsoby. Z těchto důvodů může být obtížné svalové onemocnění rozpoznat a diagnostikovat. Ačkoliv lze trpět svalovým onemocněním již od narození, existují případy, kdy takové onemocnění trvá bez povšimnutí po celé dětství až do dospělosti, neboť se příznaky projevují jen nepatrně. Ať už se na svalové onemocnění přijde hned po narození, nebo se projeví až později v dětství či v dospělosti, může takové onemocnění vést k tělesnému postižení. Porozumění různým příznakům, které jsou pro jednotlivé choroby specifické, napomáhá k jejich včasnému odhalení a tím i stanovení diagnózy.
Co je příčinou svalových onemocnění?
Svalová onemocnění mohou mít různé příčiny a jsou kategorizována mnoha způsoby. Vzhledem k tomu, že příčin onemocnění může být celá řada, je často obtížné jednotlivá onemocnění diagnostikovat. Seznam svalových onemocnění s podrobnějšími informacemi lze nalézt na stránkách Asociace muskulárních dystrofiků.
Co jsou onemocnění proximálních svalů a distálních svalů?
Proximální svaly jsou ty svaly, které se nacházejí nejblíže ke středu těla. Patří sem svaly stehen, kyčlí, paží, ramen a samotného středu těla. Liší se od distálních svalů, které jsou umístěny nejdále od středu těla, pánve a ramen. K onemocněním, která postihují proximální svaly a způsobují tak progresivní svalovou slabost, patří řada onemocnění, která jsou často mylně diagnostikována vzhledem k vzájemným podobnostem. Překrývání příznaků bohužel znamená, že může dojít k určení nesprávné diagnózy. Z toho důvodu je velice důležité dbát na diferenciální diagnostiku.
Ačkoliv lze tato onemocnění kategorizovat podle toho, jak postihují proximální svaly, mohou tato onemocnění zároveň postihnout svaly mimo tuto skupinu svalů a v některých případech tak mohou vést k zdánlivě nesouvisejícím příznakům. Například Duchennova svalová dystrofie postihuje především svalstvo pánve a stehen. I přesto často dochází k postižení a zvětšení distálních lýtkových svalů vzhledem k abnormalitám svalových tkání.
Příklady onemocnění proximálních svalů
Níže jsou uvedeny příklady některých onemocnění, která postihují proximální svaly, a jejich různé příčiny. Podrobnější seznam onemocnění postihujících svalstvo najdete na stránkách Asociace muskulárních dystrofiků.
Pompeho nemoc
Pompeho nemoc, někdy také nazývaná glykogenóza typu II, je způsobena mutací genu, která má za následek nedostatek enzymu zvaného kyselá alfa-glukosidáza (neboli kyselá maltáza). Tento enzym je nezbytný ke štěpení zásobního cukru glykogenu. Pompeho nemoc se dědí, když dítě získá vadný gen od obou rodičů. Tomu se říká recesivní dědičnost. Podrobnější informace o dědičnosti Pompeho nemoci najdete na stránkách projektu "Správná diagnóza".
Příznaky Pompeho nemoci mohou být přítomny bezprostředně po narození nebo se mohou projevit kdykoliv v kojeneckém věku, v dětství nebo v dospělosti. U kojenců je charakteristickým příznakem výrazné zvětšení srdce a ochablý vzhled dítěte z důvodu závažné svalové slabosti. Toto se obvykle objevuje během prvních několika měsíců života a není-li nemoc léčena, do jednoho roku dítěte dochází k úmrtí.
Děti a dospělí trpící touto nemocí často nejprve pociťují svalovou slabost v dolních končetinách a kyčlích, jež se projevuje „kolébavou“ chůzí, a objeví se u nich potíže s dýcháním. Nicméně závažnost těchto příznaků a rychlost, s jakou dané obtíže probíhají, se u jednotlivců může značně lišit. Pompeho nemoc se může projevovat jako dušnost během cvičení nebo jako ranní bolest hlavy způsobená dýchacími potížemi při poloze vleže, kdy dochází k nedostatečnému dýchání v průběhu noci. Pompeho nemoc může také postihnout svalstvo středu těla, paží a ramen. To může mít za následek potíže postavit se ze sedu, potíže vstát ze židle, potíže s chůzí do schodů a se vzpažením při natažených pažích.
Více informací o Pompeho nemoci najdete na stránkách https://www.spravnadiagnoza.cz/cs/pompeho-nemoc/.
Duchennova svalová dystrofie
Duchennova svalová dystrofie je vrozené onemocnění způsobené nedostatkem bílkoviny zvané dystrofin, která je nezbytná pro správné fungování svalu. Její nedostatek má za následek slabost svalů a úbytek svalové hmoty.
Vadný gen pro dystrofin se nachází na jednom z chromozomů určujícím pohlaví jedince. Vzhledem ke způsobu dědičnosti tohoto genu postihuje toto onemocnění pouze chlapce.
První příznaky se obvykle začnou projevovat v dětství mezi třetím a pátým rokem. Nejprve jsou postiženy svaly kyčlí, pánve, stehen a ramen, a poté svaly paží, dolních končetin a trupu.
K příznakům svalové dystrofie patří změny ve způsobu chůze, jako je chůze po špičkách a potíže s udržením rovnováhy, neobratnost a celkové oslabení. Rodiče si také často všimnou zvětšení lýtek způsobeného abnormální svalovou tkání. Později se může začít projevovat oslabování srdečního svalu a bránice, s následky nedostatečné respirační funkce.
Podrobnější informace najdete na stránkách Asociace muskulárních dystrofiků .
Beckerova svalová dystrofie
Beckerova svalová dystrofie je velmi podobná Duchennově formě a je způsobena podobnou genetickou příčinou s následky špatně fungující bílkoviny zvané dystrofin. Toto onemocnění je však méně závažné a rozvíjí se pomaleji a méně předvídatelným způsobem než Duchennova forma.
Beckerova svalová dystrofie se obvykle začne projevovat později v dětství nebo v adolescenci všeobecnou slabostí stejných svalových skupin jako u Duchennovy formy, včetně svalů kyčlí, pánve, stehen a ramen. Nicméně prognóza Beckerovy svalové dystrofie se může případ od případu velice lišit a závažnost a postup onemocnění mohou být u různých osob velmi rozdílné. Podobně jako při Duchennově formě se mohou u postižených jednotlivců vyskytnout zvětšená lýtka, nestabilita chůze a srdeční a dechové obtíže.
Podrobnější informace najdete na stránkách Asociace muskulárních dystrofiků.
Myasthenia gravis
K onemocnění myasthenia gravis dochází, když imunitní systém, který obvykle chrání tělo před infekcí, přestane správně fungovat a napadne vazebná místa mezi svaly a nervy.
Myasthenia gravis obvykle postihuje jako první svaly okolo očí, čímž způsobuje částečnou paralýzu pohybu očí, dvojité vidění a povislá oční víčka (ptózu). Příznaky myasthenie gravis se potom mohou rozšířit do šíje a čelistí, a dále do horních and dolních končetin a dokonce i do rukou.
Podrobnější informace najdete na stránkách centra myasthenia gravis.
Polymyositida
Polymyositida je autoimunitní onemocnění, kdy imunitní systém napadá vlastní svalovou tkáň a dochází tak k progresivní svalové slabosti. Ve většině případů je příčina zánětlivého onemocnění svalů, jako je polymyositida, nejasná. Nicméně na vzniku této nemoci se mohou podílet také určité viry nebo léky, stejně jako genetické faktory.
Při polymyositidě jsou nejvíce postiženy svalové skupiny ramen, paží a šíje, kde se slabost s postupem nemoci objevuje nejvíce. V zasažených oblastech může zároveň docházet k bolestem svalů a přílišné citlivosti. K nejzávažnějším příznakům polymyositidy patří obtíže s polykáním a záněty svalové tkáně plic a srdce, což může mít za následek dýchací a srdeční potíže. Polymyositidou je více postižena ženská populace a příznaky se obvykle objevují po 20. roce života.
Navštivte stránky Americké společnosti pro svalovou dystrofii, kde najdete další informace.
Pletencová svalová dystrofie
Pletencová svalová dystrofie je soubor genetických onemocnění, při kterých dochází ke snížení produkce bílkovin nutných pro funkci svalů. Pletencová svalová dystrofie představuje širokou skupinu onemocnění, jejichž klasifikace je založena na projevujících se příznacích, na genech, které tato onemocnění způsobují a na tom, o jakou dědičnost se jedná.
Důsledkem pletencových svalových dystrofií je slabost ramen a stehenních svalů. Postupně dochází k oslabování svalů a úbytku svalové hmoty. Postižení mohou mít potíže se vstáváním ze židle, s chůzí do schodů a vzpažením při natažených pažích. Svalová slabost pánevního pletence může také způsobovat „kolébavou“ chůzi.
Ačkoliv se jedná o onemocnění převážně svalů ovládaných vůlí, u určitých druhů pletencové svalové dystrofie mohou být postiženy i činnost srdce a dýchací funkce, takže by měly být pravidelně monitorovány.
Podrobnější informace o pletencové svalové dystrofii naleznete na stránce Asociace muskulárních dystrofiků.
Facioskapulohumerální svalová dystrofie
Facioskapulohumerální svalová dystrofie je genetické onemocnění, které lze zdědit po jednom z rodičů, nebo které se vyskytuje jako výsledek náhodné genetické mutace. Způsobuje hlavně svalovou slabost, která je zpočátku omezena na obličej, ramena a paže, ale může postihovat také sluch a častěji způsobovat i slabost břišních svalů a později i slabost kyčlí.
Příznaky této svalové dystrofie se obvykle objevují před 20. rokem. U většiny pacientů postupuje nemoc velmi pomalu a u některých je její průběh tak mírný, že nejsou patrné žádné příznaky.
Podrobnější informace najdete na stránkách Asociace muskulárních dystrofiků.
