Ποια εIναι τα πρΩϊμα συμπτΩματα ΜΙΑΣ μυϊκHς νOσου;

Υπάρχουν πολλοί τύποι μυϊκών νόσων που μπορούν να παρουσιαστούν σε όλες τις ηλικιακές ομάδες, έχουν πολλές αιτίες και μπορούν να επηρεάσουν τους μύες του σώματος με διάφορους τρόπους. Αυτό μπορεί να δυσκολέψει τον εντοπισμό και την ακριβή διάγνωση μιας μυϊκής νόσου. Παρότι μπορεί να υπάρχει από τη γέννηση, ορισμένες φορές μια μυϊκή νόσος μπορεί να μην εντοπιστεί για πολλά χρόνια στην παιδική ηλικία ή την ενήλικο ζωή και να παρουσιάζεται με πολύ αμυδρά συμπτώματα. Είτε εντοπιστεί κατά τη γέννηση, είτε εκδηλωθεί αργότερα κατά την παιδική ηλικία ή την ενήλικο ζωή, μια μυϊκή νόσος μπορεί να οδηγήσει σε σωματική αναπηρία. Η κατανόηση των διαφορετικών συμπτωμάτων που κάνουν αυτές τις διαταραχές να διαφέρουν μεταξύ τους μπορεί να βοηθήσει στον πρώιμο εντοπισμό τους και στην επίτευξη διάγνωσης.

Ποιες εIναι οι αιτIες των μυϊκΩν νOσων;

Οι μυϊκές νόσοι μπορεί να έχουν πολλές αιτίες και έχουν κατηγοριοποιηθεί με διάφορους τρόπους. Οι πολλές αιτίες που υπάρχουν για τις μυϊκές νόσους μπορούν να δυσκολέψουν τη διάγνωσή τους. Μπορείτε να αποκτήσετε πρόσβαση σε μια σημαντική λίστα μυϊκών νόσων, με περισσότερες λεπτομέρειες, στη διαδικτυακή τοποθεσία της εταιρείας μυϊκής δυστροφίας.

Τι εIναι οι ΝΟΣΟΙ ΤΩΝ ΕΓΓΥΣ ΚΑΙ ΤΩΝ ΠΕΡΙΦΕΡΙΚΩΝ ΜΥΩΝ;

Οι εγγύς μύες είναι οι μύες που βρίσκονται πιο κοντά στον κορμό του σώματος σας και σε αυτούς συγκαταλέγονται το άνω τμήμα των ποδιών, τα ισχία, το άνω τμήμα των βραχιόνων, οι ώμοι και ο ίδιος ο κορμός. Διαφέρουν από τους περιφερικούς μύες, οι οποίοι βρίσκονται πιο μακριά από τον κορμό, τα ισχία και τους ώμους. Οι νόσοι που επηρεάζουν τους εγγύς μύες, προκαλώντας προοδευτική μυϊκή αδυναμία, συχνά μπορεί να μη διαγνωστούν σωστά, λόγω των ομοιοτήτων που έχουν μεταξύ τους. Η αλληλεπικάλυψη των συμπτωμάτων σημαίνει ότι, δυστυχώς, μπορεί να γίνει λανθασμένη διάγνωση. Για αυτόν τον λόγο, η διαφορική διάγνωση είναι πολύ σημαντική.

Παρότι αυτές οι νόσοι μπορούν να κατηγοριοποιηθούν σύμφωνα με την επίδραση που ασκούν στους εγγύς μύες, μπορούν επίσης να επηρεάσουν μύες εκτός αυτών των μυϊκών ομάδων και, περιστασιακά, να προκαλέσουν συμπτώματα που φαινομενικά δεν σχετίζονται. Για παράδειγμα, η μυϊκή δυστροφία Duchenne επηρεάζει κυρίως τους μύες των ισχίων και των μηρών. Ωστόσο, συχνά επηρεάζονται και διογκώνονται επίσης οι περιφερικοί μύες της γάμπας, λόγω ανωμαλιών του μυϊκού ιστού.

Εκτύπωση αυτής της σελίδας
 

 

ΠαραδεIγματα νOσων των εγγYς μυΩν

Μπορείτε να δείτε ορισμένα παραδείγματα νόσων που επηρεάζουν τους εγγύς μύες και τις διαφορετικές αιτίες τους παρακάτω. Για μια πιο πλήρη λίστα των νόσων που επηρεάζουν τους μύες, επισκεφθείτε την εταιρείας μυϊκής δυστροφίας.

 

Pompe
Μυϊκή δυστροφία Duchenne
Μυϊκή δυστροφία Becker
Μυασθένεια Gravis
Πολυμυοσίτιδα
Ζωνιαία μυϊκή δυστροφία
Πρόσωπο-ωμο-βραχιόνιος μυϊκή δυστροφία

Pompe

Η νόσος του Pompe, που ονομάζεται επίσης νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου II, προκαλείται από ένα πρόβλημα σε ένα γονίδιο και οδηγεί στην έλλειψη ενός ενζύμου που ονομάζεται άλφα γλυκοσιδάση (ονομάζεται επίσης όξινη μαλτάση). Η άλφα γλυκοσιδάση απαιτείται για τη διάσπαση αποθηκευμένου γλυκογόνου. Για να κληρονομηθεί η νόσος του Pompe, πρέπει να κληρονομηθεί ένα ελαττωματικό γονίδιο από κάθε γονέα. Αυτό ονομάζεται υπολειπόμενη αυτοσωμική κληρονομικότητα.

Τα συμπτώματα της νόσου του Pompe μπορεί υπάρχουν κατά τη γέννηση ή να παρουσιαστούν οποιαδήποτε στιγμή κατά τη διάρκεια της βρεφικής, παιδικής ή εφηβικής ηλικίας. Η βρεφική μορφή της νόσου χαρακτηρίζεται από σοβαρή διόγκωση της καρδιάς και πλαδαρή εμφάνιση, λόγω βαριάς μυϊκής αδυναμίας. Παρατηρείται συνήθως εντός των πρώτων λίγων μηνών της ζωής και είναι θανατηφόρα μέχρι την ηλικία του ενός έτους, εάν δεν αντιμετωπιστεί.

Οι ασθενείς με την παιδική ή ενήλικη μορφή συχνά θα παρουσιάσουν αρχικά μυϊκή αδυναμία στα πόδια και τα ισχία τους, με αποτέλεσμα περπάτημα «πάπιας» και εκδήλωση συμπτωμάτων δύσπνοιας. Ωστόσο, η βαρύτητα αυτών των συμπτωμάτων και ο ρυθμός εξέλιξής τους μπορεί να διαφέρει σημαντικά. Οι ασθενείς με νόσο του Pompe μπορεί να παρουσιάσουν δυσκολία στην αναπνοή κατά τη διάρκεια της άσκησης ή πρωινούς πονοκεφάλους που οφείλονται σε αναπνευστικά προβλήματα που εμφανίζουν όταν είναι ξαπλωμένοι, με συνέπεια ανεπαρκή αναπνοή κατά τη διάρκεια του ύπνου. Η νόσος του Pompe μπορεί επίσης να προσβάλλει τους μύες του κορμού, των άκρων και των ώμων. Αυτό μπορεί να προκαλέσει δυσκολία στο να σηκωθούν από καθιστή θέση, δυσκολία να σηκωθούν από την καρέκλα, να ανέβουν σκάλα και να σηκώσουν τα χέρια με τεντωμένους βραχίονες.

Μυϊκή δυστροφία Duchenne

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από την έλλειψη μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται δυστροφίνη, η οποία διατηρεί τα μυϊκά κύτταρα ακέραια. Αυτή προκαλεί απώλεια μυϊκής μάζας και αδυναμία.

Το ελαττωματικό γονίδιο της δυστροφίνης βρίσκεται σε ένα από τα χρωμοσώματα που καθορίζουν το φύλο του ατόμου. Λόγω του τρόπου με τον οποίο κληρονομούνται αυτά τα χρωμοσώματα, η νόσος επηρεάζει κυρίως τα αγόρια.

Η νόσος συνήθως παρουσιάζεται μεταξύ της ηλικίας των τριών και των πέντε ετών και επηρεάζει αρχικά τους μύες του ισχίου, της πυέλου, των μηρών και των ώμων, προτού επηρεάσει τους μύες των βραχιόνων, των ποδιών και του κορμού.

Τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας Duchenne περιλαμβάνουν αλλαγές στον τρόπο βαδίσματος του ατόμου, όπως το περπάτημα στα δάκτυλα του ποδιού με ήπιο περπάτημα σαν της πάπιας και αδεξιότητα, καθώς επίσης και γενικευμένη αδυναμία. Οι γονείς μπορεί επίσης να παρατηρήσουν διόγκωση στις γάμπες λόγω μη φυσιολογικού μυϊκού ιστού. Στα μεταγενέστερα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνεται η εξασθένηση των καρδιακών μυών και του διαφράγματος, οπότε προκαλείται κακή αναπνευστική λειτουργία.

Επισκεφθείτε την εταιρεία μυϊκής δυστροφίας για πιο λεπτομερείς πληροφορίες.

Μυϊκή δυστροφία Becker

Η μυϊκή δυστροφία Becker είναι πολύ παρόμοια με τη Duchenne και προκαλείται από ένα πρόβλημα στο ίδιο γονίδιο, που έχει ως αποτέλεσμα κακή λειτουργία της πρωτεΐνης δυστροφίνης. Ωστόσο, η νόσος είναι λιγότερο βαριά και αναπτύσσεται πιο αργά και με λιγότερο προβλέψιμο τρόπο από τη Duchenne.

Η νόσος Becker παρουσιάζεται συνήθως κατά την όψιμη παιδική ηλικία ή την εφηβεία, με γενικευμένη αδυναμία στις ίδιες μυϊκές ομάδες όπως η Duchenne, συμπεριλαμβανομένων των ισχίων, της πυέλου, των μηρών και των ώμων. Ωστόσο, η πρόγνωση της μυϊκής δυστροφίας Becker μπορεί να διαφέρει και η βαρύτητα και ο ρυθμός εξέλιξης της νόσου μπορεί να διαφέρουν αρκετά από άτομο σε άτομο. Παρομοίως με τη Duchenne, οι ασθενείς με τη νόσο μπορεί να παρουσιάσουν διόγκωση στις γάμπες, αστάθεια στη βάδιση και να έχουν καρδιολογικά και αναπνευστικά προβλήματα.

Επισκεφθείτε την εταιρεία μυϊκής δυστροφίας για πιο λεπτομερείς πληροφορίες.

Μυασθένεια Gravis

Η μυασθένεια Gravis προκαλείται όταν το ανοσοποιητικό σύστημα, που συνήθως προστατεύει τον οργανισμό από λοιμώξεις, δεν λειτουργεί σωστά και επιτίθεται στις ενώσεις ανάμεσα στους μύες και τα νεύρα σας.

Η μυασθένεια Gravis συνήθως επηρεάζει τους μύες του ματιού αρχικά, προκαλώντας μερική παράλυση της κίνησης των ματιών, διπλωπία και πτώση βλεφάρων (βλεφαρόπτωση). Τα συμπτώματα της μυασθένειας Gravis μπορούν να εξαπλωθούν στον αυχένα και το σαγόνι, προτού εξαπλωθούν στα άνω και κάτω άκρα και ακόμη και στα χέρια.

Επισκεφθείτε την εταιρεία μυϊκής δυστροφίας για πιο λεπτομερείς πληροφορίες.

Πολυμυοσίτιδα

Η πολυμυοσίτιδα είναι μια αυτοάνοση νόσος κατά την οποία το ανοσοποιητικό σύστημα του οργανισμού επιτίθεται στους ίδιους τους μύες του, με αποτέλεσμα την προοδευτική μυϊκή αδυναμία. Στην πλειονότητα των περιπτώσεων, η αιτία των φλεγμονωδών μυϊκών νόσων όπως η πολυμυοσίτιδα είναι ασαφής. Ωστόσο, η έκθεση σε συγκεκριμένους ιούς και φάρμακα, καθώς επίσης και γενετικοί παράγοντες μπορεί να συμβάλλουν στην εκδήλωση αυτής της κατάστασης.

Οι ομάδες μυών που προσβάλλονται συχνότερα στην πολυμυοσίτιδα είναι των ώμων, των άνω τμημάτων των βραχιόνων, των ισχίων, των μηρών και του λαιμού, οι οποίοι παρουσιάζουν τη μεγαλύτερη αδυναμία όσο εξελίσσεται η νόσος. Οι ασθενείς μπορεί επίσης να παρουσιάσουν επώδυνους μύες και ευαισθησία στις προσβεβλημένες περιοχές. Τα πιο σοβαρά συμπτώματα πολυμυοσίτιδας περιλαμβάνουν προβλήματα στην κατάποση και φλεγμονή του μυϊκού ιστού στους πνεύμονες και την καρδιά, τα οποία μπορεί να οδηγήσουν σε αναπνευστικά και καρδιακά προβλήματα. Ο γυναικείος πληθυσμός προσβάλλεται από πολυμυοσίτιδα συχνότερα από τον ανδρικό πληθυσμό και τα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται μετά την ηλικία των 20 ετών.

Επισκεφθείτε την εταιρεία μυϊκής δυστροφίας για πιο λεπτομερείς πληροφορίες.

Ζωνιαία μυϊκή δυστροφία

Η ζωνιαία μυϊκή δυστροφία είναι ένα σύνολο γενετικών παθήσεων που μειώνουν την παραγωγή πρωτεϊνών που είναι ζωτικές για τη λειτουργία των μυών. Η ζωνιαία μυϊκή δυστροφία των άκρων είναι μια ευρεία ομάδα διαταραχών οι οποίες υποκατηγοριοποιούνται με βάση τα συμπτώματα που παρουσιάζονται, τα γονίδια που εμπλέκονται και τον τρόπο κληρονόμησής τους.

Οι ζωνιαίες μυϊκές δυστροφίες οδηγούν σε αδυναμία των ώμων και των μυών των μηρών. Οι μύες σταδιακά εξασθενούν και καταστρέφονται όσο εξελίσσεται η νόσος. Οι ασθενείς μπορεί να αρχίσουν να δυσκολεύονται να σηκωθούν από την καρέκλα, να ανέβουν σκάλες και να σηκώσουν των χέρια με τεντωμένους βραχίονες. Η ζωνιαία μυϊκή δυστροφία των άκρων μπορεί επίσης να προκαλέσει περπάτημα «πάπιας».

Παρότι είναι μια διαταραχή που προσβάλλει κυρίως τους γραμμωτούς μύες, σε ορισμένους τύπους ζωνιαίας μυϊκής δυστροφίας μπορούν επίσης να προσβληθούν η καρδιά και η αναπνευστική λειτουργία και θα πρέπει να παρακολουθούνται τακτικά, για την πρώιμη ανίχνευση επιπλοκών.

Για πιο λεπτομερείς πληροφορίες για τη ζωνιαία μυϊκή δυστροφία, επισκεφθείτε την ιστοσελίδα https://www.mda.org/disease/limb-girdle-muscular-dystrophy.

Προσωπο-ωμο-βραχιόνιος μυϊκή δυστροφία

Η προσωπο-ωμο-βραχιόνιος μυϊκή δυστροφία είναι μια γενετική πάθηση που μπορεί να κληρονομηθεί από οποιονδήποτε γονέα ή να παρουσιαστεί ως αποτέλεσμα μιας τυχαίας γενετικής μετάλλαξης. Προκαλεί κυρίως μυϊκή αδυναμία, η οποία αρχικά περιορίζεται στο πρόσωπο, στους ώμους και στα άνω τμήματα των βραχιόνων, αλλά μπορεί να αποκαλύψει συμπτώματα όπως απώλεια της ακοής και πιο διάσπαρτη αδυναμία των κοιλιακών μυών και αδυναμία χαμηλότερα στα ισχία.

Αυτός ο τύπος μυϊκής δυστροφίας συνήθως ξεκινά πριν από την ηλικία των 20 ετών. Στους περισσότερους ασθενείς, η νόσος εξελίσσεται πολύ αργά και, για ορισμένους, τα συμπτώματα μπορεί να είναι τόσο ήπια ώστε να περάσουν τελείως απαρατήρητα.

Επισκεφθείτε την εταιρεία μυϊκής δυστροφίας για πιο λεπτομερείς πληροφορίες.

 

 

ΚατAλογος συμπτωμAτων

Μελετήστε ορισμένα από τα συμπτώματα των νόσων των εγγύς μυών και μάθετε περισσότερα για ορισμένους από τους διαφορετικούς τρόπους με τους οποίους παρουσιάζονται.