Quais são os primeiros sintomas da doença neuromuscular?
Há muitos tipos de doenças neuromusculares que podem ocorrer em todos os grupos etários, ter várias causas e afetar os músculos do corpo diversas formas. Isto pode dificultar a deteção e diagnóstico correto de uma doença neuromuscular. Embora possa estar presente desde o nascimento, por vezes uma doença neuromuscular pode passar despercebida durante muitos anos na infância ou na idade adulta e manifestar-se através de sintomas muito ligeiros. Quer seja diagnosticada à nascença ou se desenvolva mais tarde, na infância ou na idade adulta, uma doença neuromuscular pode levar a incapacidade física. A compreensão dos diferentes sintomas que caracterizam estes distúrbios pode ajudar a detetá-los antecipadamente e a obter um diagnóstico.
Quais são as causas das doenças neuromusculares?
As doenças neuromusculares podem ter diversas causas e foram categorizadas de várias formas. As muitas causas que existem para as doenças neuromusculares podem dificultar o diagnóstico. Está disponível uma lista substancial de doenças neuromusculares com informações mais detalhadas no site da Associação Portuguesa de Neuromusculares.
O que são as doenças dos músculos proximais e distais?
Os músculos proximais são os músculos que estão mais próximos do tronco, incluindo os da parte superior das pernas, das ancas, da parte superior dos braços, dos ombros e os do próprio tronco. São diferentes dos músculos distais, que estão mais afastados do tronco, ancas e ombros. As doenças que afetam os músculos proximais, que causam fraqueza muscular progressiva, consistem numa série de doenças que podem ser frequentemente diagnosticadas incorretamente devido à semelhança entre elas. Infelizmente, a sobreposição de sintomas significa que pode ocorrer um diagnóstico incorreto. Por este motivo, a realização de um diagnóstico diferencial é muito importante.
Embora estas doenças possam ser categorizadas de acordo com a forma como afetam os músculos proximais, também podem afetar os músculos que não pertencem a estes grupos musculares e, ocasionalmente, provocar sintomas aparentemente não relacionados. Por exemplo, a distrofia muscular de Duchenne afeta em primeiro lugar os músculos das ancas e das coxas. No entanto, os músculos distais da barriga da perna também são frequentemente afetados, devido a anomalias no tecido muscular.
Exemplos de doenças dos músculos proximais
Em seguida, encontram-se alguns exemplos de doenças que afetam os músculos proximais e as respetivas causas diversas. Para obter uma lista mais completa de doenças que afetam os músculos, consulte a Associação Portuguesa de Neuromusculares.
Pompe
A doença de Pompe, também denominada por glicogenose do tipo II, é uma doença provocada pela deficiência num gene que resulta na falta de uma enzima denominada por alfa-glucosidase ácida (também designada por maltase ácida). A alfa-glucosidase é necessária para decompor o glicogénio do açúcar armazenado. Para herdar a doença de Pompe, cada progenitor tem de passar um gene anómalo, o que se denomina transmissão recessiva. Obtenha mais informações sobre como se pode herdar a doença de Pompe, saiba mais aqui.
Os sintomas da doença de Pompe podem estar presentes à nascença ou desenvolverem-se a qualquer momento durante os primeiros anos de vida, a infância ou a idade adulta. A forma infantil da doença caracteriza-se por um coração dilatado e pela aparência mole – prostação – devido à grave fraqueza muscular. Habitualmente, é detetada nos primeiros meses de vida e, se não for tratada, é fatal no primeiro ano de vida.
As pessoas que desenvolvem a doença na infância ou na idade adulta apresentam, em primeiro lugar, fraqueza nas pernas e nas ancas, provocando uma marcha oscilante, e desenvolvem sintomas de falta de ar. No entanto, a gravidade destes sintomas e o nível de progressão pode ser altamente variável. As pessoas com a doença de Pompe podem apresentar falta de ar durante a prática de exercício físico ou dores de cabeça matinais causadas pelos problemas respiratórios na posição deitada, o que resulta na incapacidade de respirar suficientemente durante a noite. A doença de Pompe também pode afetar os músculos do tronco, braços e ombros. Tal pode resultar numa dificuldade em levantar-se de uma posição sentada, levantar-se de uma cadeira, subir escadas e esticar-se com os braços levantados.
Obtenha mais informações sobre a doença de Pompe, saiba mais aqui.
Distrofia muscular de Duchenne
A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética provocada pela falta de uma proteína chamada distrofina, que mantém intactas as células musculares. Tal resulta num desgaste e fraqueza progressivos dos músculos.
O gene anómalo da distrofina localiza-se num dos cromossomas que decide o sexo de uma pessoa. Devido à forma como é herdada, a doença afeta principalmente pessoas do sexo masculino.
Habitualmente, a doença surge entre os três e seis anos de idade e afeta os músculos das ancas, pélvis, coxas e ombros antes de afetar os músculos dos braços, pernas e tronco.
Os sintomas da distrofia muscular de Duchenne incluem alterações na forma de caminhar,como caminhar nas pontas dos pés com um pequeno balanço, e descoordenação, assim como uma fraqueza generalizada. Os pais também podem reparar que a barriga das pernas dos seus filhos está dilatada, devido ao tecido muscular anormal. Os sintomas tardios podem incluir fraqueza nos músculos do coração e do diafragma, provocando uma fraca função respiratória.
Consulte a Associação Portuguesa de Neuromusculares para obter informações mais detalhadas.
Distrofia muscular de Becker
A distrofia muscular de Becker é muito semelhante à distrofia de Duchenne e é provocada por uma deficiência no mesmo gene que resulta num mau funcionamento da proteína distrofina. No entanto, a doença é menos grave e desenvolve-se de forma mais lenta e menos previsível do que a distrofia de Duchenne.
Habitualmente, a doença de Becker manifesta-se na infância tardia ou adolescência, com fraqueza generalizada nos mesmos grupos musculares da doença de Duchenne, incluindo as ancas, pélvis, coxas e ombros.Todavia, o prognóstico da distrofia muscular de Becker pode ser altamente variável e a gravidade e intensidade da progressão da doença pode variar de pessoa para pessoa. À semelhança da doença de Duchenne, as pessoas com a doença de Becker podem apresentar a barriga das pernas dilatada, instabilidade na marcha e problemas cardíacos e respiratórios.
Consulte a Associação Portuguesa de Neuromusculares para obter informações mais detalhadas.
Miastenia gravis
A miastenia gravis é provocada pelo mau funcionamento do sistema imunitário que, habitualmente, protege o corpo de infeções, atacando as junções entre os músculos e os nervos.
A miastenia gravis afeta habitualmente os músculos oculares em primeiro lugar provocando a paralisia parcial do movimento ocular, visão dupla e pálpebras descaídas (ptose). Em seguida, os sintomas da miastenia gravis podem alastrar-se para o pescoço e maxilar, antes de se alastrarem para os membros superiores e inferiores e mesmo para as mãos.
Consulte a Associação Portuguesa de Neuromusculares para obter informações mais detalhadas.
Polimiosite
A polimiosite é uma doença autoimune em que o sistema imunitário do corpo ataca o próprio tecido muscular, resultando na fraqueza muscular progressiva. Na maioria dos casos, a causa das doenças neuromusculares inflamatórias, como a polimiosite, é incerta. Contudo, a exposição a determinados vírus e medicamentos, assim como fatores genéticos, pode contribuir para o desenvolvimento desta condição.
Os grupos musculares mais afetados na polimiosite são os músculos dos ombros, parte superior dos braços , ancas, coxas e pescoço que apresentam a maior fraqueza durante o desenvolvimento da doença. As pessoas também podem sentir dores nos músculos e sensibilidade nas áreas afetadas. Os sintomas mais graves da polimiosite incluem problemas na deglutição e inflamação do tecido muscular dos pulmões e coração, o que pode provocar problemas cardíacos e respiratórios. A população feminina é mais afetada pela polimiosite do que a população masculina e os sintomas desenvolvem-se habitualmente após os 20 anos de idade.
Consulte a Associação Portuguesa de Neuromusculares para obter informações mais detalhadas.
Distrofia muscular das cinturas
A distrofia muscular das cinturas é um conjunto de condições genéticas que reduzem a produção de proteínas essenciais para o funcionamento dos músculos. A distrofia muscular das cinturas é constituída por um amplo grupo de distúrbios subcategorizados de acordo com os sintomas experienciados, os genes que estão envolvidos e a forma como são herdados.
As distrofias musculares das cinturas provocam fraqueza nos ombros e músculos das coxas.Os músculos ficam gradualmente fracos e atrofiados à medida que a doença progride. As pessoas podem ter dificuldade em levantar-se de uma cadeira, subir escadas e esticar-se com os braços levantados. A fraqueza muscular das cinturas pode também provocar uma marcha cambaleante.
Embora seja um distúrbio que afeta essencialmente os músculos voluntários, o funcionamento cardíaco e respiratório também pode ser afetado em determinados tipos de distrofia muscular das cinturas e deve ser monitorizado regularmente para a deteção antecipada de complicações.
Para obter informações mais detalhadas acerca da distrofia muscular das cinturas, consulte http://apn.pt/apn/manuais/.
Distrofia muscular facioscapulohumeral
A distrofia muscular facioscapulohumeral é uma condição genética que pode ser herdada de cada progenitor ou ocorre como resultado de uma mutação genética aleatória. Primeiramente, provoca fraqueza muscular que, inicialmente, está limitada à face, ombros e parte superior dos braços, mas pode revelar outros sintomas como perda de audição, fraqueza muscular abdominal mais generalizada e fraqueza nas ancas numa fase mais avançada.
Habitualmente, este tipo de distrofia muscular tem início antes dos 20 anos de idade. Na maioria das pessoas, a doença desenvolve-se muito lentamente e, para alguns indivíduos, os sintomas podem ser tão ligeiros que a doença passa despercebida.
Consulte a Associação Portuguesa de Neuromusculares para obter informações mais detalhadas.
