Was ist ein Neurologe?
Fachärzte für Neurologie, befassen sich mit Patienten, deren Erkrankungen sowohl die Muskeln als auch das Nervensystem beeinträchtigen. Patienten welche Symptome einer neuromuskulären Erkrankung aufweisen sollten von ihrem Hausarzt oder Allgemeinmediziner an einen Neurologen überwiesen werden, der die für eine genaue Diagnosestellung erforderlichen Untersuchungen durchführt.
Sofern durch den Neurologen empfohlen, kann dieser Sie noch an einen Spezialisten für neuromuskuläre Erkrankung (Neurologe mit besonderer Erfahrung auf dem Gebiet der Muskelerkrankungen) überweisen.
UNTERSUCHUNGEN ZUR DIAGNOSESTELLUNG
Es gibt viele Untersuchungen, die von einem Facharzt durchgeführt werden können und Ihnen dabei helfen, eine Differenzialdiagnose vorzunehmen. Ein mögliches Vorgehen ist nachfolgend beschrieben:
Anamnese & körperliches Erscheinungsbild
Fachärzte wie Neurologen, befassen sich zunächst mit dem körperlichen Erscheinungsbild der Patienten und richten dabei ihr Augenmerk auf Beschwerden wie Muskelschwund, Körperhaltung, Probleme beim Gehen oder Bewegungsprobleme. Hierbei wird auf mögliche Symptome wie Muskelzuckungen geachtet, welche Zeichen einer Störung der motorischen Nerven darstellen können.
Darüber hinaus werden Patienten zumeist nach spezifischen Alltagsaktivitäten gefragt, um festzustellen ob das Ausführen bestimmter Tätigkeiten Schwierigkeiten bereitet oder bestehende Schwierigkeiten in unterschiedlichem Maße auftreten.
Körperliche Untersuchung
Der wohl bekannteste Test zur Untersuchung neuromuskulärer Erkrankung ist die Prüfung der Muskeldehnungsreflexe. Unter Verwendung von kleinen Gegenständen wie dem Reflexhammer, werden spezifische neurologische Tests zur Diagnosestellung durchgeführt.
Bluttests
Um die Möglichkeit einer Muskelerkrankung zu prüfen, gibt es eine Vielzahl an Bluttest, die zur Diagnosestellung eingesetzt werden. Der sogenannte Trockenbluttest ist einer davon. Hierbei wird dem Patienten eine Blutprobe aus dem Finger entnommen und auf ein spezielles Filterpapier getropft und getrocknet. Bei einem weiteren häufig in der Praxis eingesetzten Bluttest wird der Gehalt eines bestimmten Enzyms im Blut, Kreatinkinase (wird oftmals als CK-Wert bezeichnet), gemessen. Die Kreatinkinase ist auch im Blut von gesunden Menschen zu finden, jedoch wird sie vermehrt freigesetzt bei Muskelerkrankungen, wenn das Muskelgewebe beschädigt ist.
Im Allgemeinen liefern Bluttests Informationen über den Gesundheitsstatus des Patienten und können ein relativ einfaches Mittel sein, um eine genaue Diagnose zu erhalten. Wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt, wenn Sie weitere Informationen zu möglichen Untersuchungen wünschen.
Muskelbiopsie
Bei der Muskelbiopsie wird dem Patienten eine Muskelgewebeprobe entnommen und durch einen Pathologen oder einen spezialisierten Neurologen für neuromuskuläre Erkrankung untersucht. Dabei lassen sich fehlende Proteine wie Dystrophin unter dem Mikroskop feststellen, ebenso wie Muskelschwund und -entzündungen
Elektromyographie (EMG)
Die Elektromyographie dient dazu, die Aktivitäten zwischen Muskeln und den sie versorgenden Nerven zu messen. Hierzu werden kleine Nadelelektronen in die Muskeln eingeführt, was als unangenehm wahrgenommen werden kann. Jedoch ist die Untersuchung nützlich, da sie Probleme, die bei einer körperlichen Untersuchung möglicherweise nicht bemerkt werden, wie etwa eine Myotonie, erkennt.
Genetische Analysen
Da mehrere Muskelerkrankungen durch genetische Veränderungen (Genmutationen) verursacht werden können, werden zur Untersuchung oft DNA-Tests durchgeführt. Diese können Veränderungen im genetischen Code aufdecken und es ermöglichen eine Diagnose zu stellen.
Bei einigen Patienten können jedoch genetische Veränderungen vorliegen, die durch die DNA-Tests nicht nachgewiesen werden können.
