Was ist ein Neurologe?
Ärzte, die den Fokus auf Patienten mit Erkrankungen richten, die Muskeln und Nervensystem beeinträchtigen, werden Neurologen genannt. Patienten, die ihren Hausarzt oder Allgemeinmediziner aufsuchen und Symptome einer neuromuskulären Erkrankung aufweisen, sollten an einen Neurologen überwiesen werden, der die für eine genaue Diagnosestellung erforderlichen Untersuchungen durchführt. Falls notwendig, kann der Neurologe Sie auch noch zu einem neuromuskulären Spezialisten (Neurologe mit besonderer Erfahrung auf dem Gebiet der Muskelerkrankungen) überweisen.
Welche Untersuchungen werden zur Diagnosestellung durchgeführt?
Es gibt viele Untersuchungen, die von einem Facharzt durchgeführt werden können und diesem dabei helfen, eine Differenzialdiagnose vorzunehmen. Ein mögliches Vorgehen ist nachfolgend beschrieben:
Anamnese & körperliches Erscheinungsbild
Fachärzte wie Neurologen beobachten meist zunächst das körperliche Erscheinungsbild und richten dabei das Augenmerk auf z.B. Muskelschwund, Körperhaltung, Probleme beim Gehen oder Bewegungsprobleme. Es wird auf mögliche Muskelzuckungen geachtet, die als Zeichen einer Störung sogenannter motorischer Nerven auftreten können, Darüber hinaus werden Patienten eventuell nach den spezifischen Alltagsaktivitäten gefragt: ob das Ausführen bestimmter Tätigkeiten Schwierigkeiten bereitet und bestehende Schwierigkeiten in unterschiedlichem Maß auftreten.
Körperliche Untersuchung
Es werden grundlegende Dinge geprüft, teilweise unter Verwendung kleiner Gegenstände, um Muskelkraft und Reflexe zu prüfen. Beispiele für die von Neurologen eingesetzten Tests sind in diesem Artikel zu finden.
Bluttests
Es gibt eine Reihe von Bluttests, die zur Diagnosestellung von Muskelerkrankungen eingesetzt werden können. Für einige Untersuchungen kann ein sogenannter Trockenbluttest verwendet werden. Dabei werden mit einer Stechhilfe Bluttropfen z.B. aus dem Finger als Probe genommen, auf ein spezielles Filterpapier getropft und getrocknet. Ein häufig in der Routine eingesetzter Bluttests betrachtet den Gehalt eines bestimmten Enzyms im Blut, die sogenannte Kreatinkinase (wird oftmals als CK-Wert bezeichnet). Zwar ist die Kreatinkinase auch im Blut von gesunden Menschen zu finden, sie wird jedoch vermehrt freigesetzt, wenn Muskelgewebe beschädigt wird und zugrunde geht.
Bluttests liefern allgemeine Informationen über den Gesundheitsstatus, und können ein relativ einfaches Mittel sein, um eine genaue Diagnose zu erhalten. Wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt, wenn Sie weitere Informationen zu möglichen Untersuchungen wünschen.
Muskelbiopsie
Bei der Muskelbiopsie wird eine Muskelgewebeprobe entnommen und durch einen Pathologen oder durch einen auf Muskelerkranungen spezialisierten Neurologen untersucht. Fehlende Proteine wie Dystrophin bei der Muskeldystrophie Duchenne können unter dem Mikroskop festgestellt werden, ebenso wie auch Muskelschwund und -entzündung. Eine „normale“ Biopsie schließt jedoch nicht unbedingt eine Muskelerkrankung aus.
Elektromyographie (EMG)
Bei der Elektromyographie werden kleine Nadelelektronen in den Muskel eingeführt, um die Aktivität zwischen Muskeln und den sie versorgenden Nerven zu messen. Auch wenn dies etwas unangenehm sein kann, kann dieser Diagnosetest nützlich sein, um Probleme, die bei einer körperlichen Untersuchung möglicherweise nicht bemerkt wurden, wie etwa eine Myotonie, zu erkennen.
Genetische Analysen
Da mehrere Muskelerkrankungen durch genetische Veränderungen (Genmutationen) verursacht werden, können auch DNA-Tests durchgeführt werden. Diese können Veränderungen im genetischen Code aufdecken und es ermöglichen eine Diagnose zu stellen.
Bei einigen Patienten können genetische Veränderungen vorliegen, die durch die verfügbaren DNA-Tests nicht nachgewiesen werden können.
