O que é um especialista neuromuscular?

Os médicos que se concentram em tratar doentes com doenças que afetam o funcionamento dos músculos e dos nervos são chamados especialistas neuromusculares. Os doentes que recorrem aos seus médicos de família com sintomas de uma doença neuromuscular devem ser encaminhados para um especialista neuromuscular, que realiza os exames necessários para alcançar um diagnóstico correto.

Quais são os exames utilizados para realizar um diagnóstico?

Há muitos exames que podem ser realizados por um especialista para ajudar a alcançar um diagnóstico diferencial. Alguns dos exemplos mais comuns são descritos abaixo:

Observação

Habitualmente, o primeiro passo tomado pelos especialistas é observar a aparência física, tendo em conta a atrofia muscular, postura, problemas no caminhar ou problemas de movimento. Também são analisados quaisquer espasmos, um sinal de problemas do neurónio motor. Também podem perguntar que tarefas o doente tem dificuldade em realizar e se consegue realizá-las sempre da mesma forma.

Exame físico

São realizadas avaliações básicas, algumas utilizando pequenos objetos, de forma a avaliar os reflexos e a força muscular. Alguns exemplos dos exames utilizados por especialistas neuromusculares são descritos neste artigo.

Testes sanguíneos

Há vários testes sanguíneos que podem ser utilizados para ajudar no diagnóstico de uma doença neuromuscular. Em alguns casos, são colhidas algumas amostras, como uma gota de sangue através de uma picada no dedo, num teste conhecido como o teste da gota de sangue seco. Um teste relativamente rotineiro analisa os níveis no sangue de uma proteína chamada creatina quinase (também denominado de níveis de CK ou níveis de CPK), como um teste sanguíneo para a deteção de danos musculares. Embora a creatina quinase seja encontrada no sangue de indivíduos saudáveis, quando os músculos ficam degradados enviam um elevado volume desta proteína para a corrente sanguínea.

As análises sanguíneas fornecem informações gerais sobre o estado de saúde de uma pessoa e podem ser um meio relativamente simples de obter um diagnóstico correto. Se pretender saber mais sobre estes testes, peça mais informações ao seu médico.

Biopsia muscular

Para este procedimento, é retirada uma amostra de tecido muscular para análise por um patologista e especialista neuromuscular. As proteínas em falta, como a distrofina na distrofia muscular de Duchenne, podem ser observadas num microscópio, além da degradação e inflamação dos músculos. Contudo, uma biopsia normal não exclui completamente a presença de uma doença neuromuscular.

Exames de eletromiografia

As eletromiografias envolvem a introdução de pequenos elétrodos tipo agulha no músculo para avaliar a atividade entre os músculos e os nervos que os apoiam. Ainda que possa causar algum desconforto, este teste de diagnóstico pode ser útil para detetar problemas que não são percetíveis num exame físico, como a miotonia.

Teste genético

Como várias doenças neuromusculares são provocadas por mutações genéticas, é habitualmente vantajoso realizar testes de ADN. Estes podem revelar alterações no código genético e identificar a doença neuromuscular do doente.

No entanto, alguns doentes podem ter um distúrbio genético que não é detetado pelos testes de ADN existentes.

 

Lista de sintomas

Investigue alguns dos sintomas das doenças dos músculos proximais e descubra mais sobre algumas das diferentes formas como se podem manifestar.