¿Qué es un especialista neuromuscular?
Los médicos especializados en el tratamiento de pacientes con enfermedades que afectan a la función muscular y nerviosa se llaman especialistas neuromusculares. Los pacientes que visitan a su médico de familia o médico de atención primaria con síntomas de una enfermedad neuromuscular deben ser remitidos a un especialista neuromuscular, quien realizará las pruebas necesarias para obtener un diagnóstico preciso.
¿Qué pruebas se utilizan para hacer un diagnóstico?
Existen muchas pruebas que pueden ayudar a los especialistas a realizar un diagnóstico diferencial. A continuación, se describen algunos de los ejemplos más comunes:
Observación
El primer paso que suelen dar los especialistas es observar el aspecto físico y tomar notas sobre el desgaste muscular, la postura, los problemas para caminar o los problemas de movimiento. También se observan posibles contracciones, un signo de problemas de las neuronas motoras. También podrían preguntar con qué tareas concretas tiene dificultades el paciente y si su capacidad para realizarlas fluctúa.
Examen físico
Se realizan valoraciones básicas, algunas de ellas con objetos pequeños, para evaluar la fuerza muscular y los reflejos. Encontrará algunos ejemplos de las pruebas utilizadas por los especialistas neuromusculares en este artículo.
Análisis de sangre
Se pueden utilizar diversos análisis de sangre como ayuda para el diagnóstico de las enfermedades neuromusculares. En algunos casos, puede ser una punción en un dedo para tomar una gota de sangre, lo que se conoce como muestra de sangre en gota seca. Otro análisis, relativamente frecuente, analiza los niveles en sangre de una proteína llamada creatinina quinasa (niveles de CK o de CPK) como indicador de daño muscular. Aunque la creatinina quinasa se encuentra en la sangre de individuos sanos, cuando los músculos se degeneran, vierten grandes cantidades de esta proteína en el torrente sanguíneo.
Los análisis de sangre proporcionan información general sobre el funcionamiento de una persona y puede ser un medio relativamente sencillo para obtener un diagnóstico correcto. Si deseas saber más sobre estas pruebas, consulta a tu médico para obtener más información.
Biopsia muscular
En este procedimiento, se extrae una muestra de tejido muscular para que la examinen un patólogo y un especialista neuromuscular. La falta de proteínas, como la distrofina en el caso de la distrofia muscular de Duchenne, se puede observar en el microscopio, además de degeneración e inflamación de los músculos. Sin embargo, un resultado "normal" de la biopsia no descarta necesariamente la presencia de una enfermedad neuromuscular.
Pruebas de electromiografía
Para realizar un electromiograma, es necesario insertar pequeños electrodos de aguja en el músculo para evaluar la actividad entre los músculos y los nervios que los suministran. Aunque puede causar algunas molestias, esta prueba de diagnóstico puede ser útil para detectar problemas que podrían no verse en un examen físico, como la miotonía.
Análisis genéticos
Como las mutaciones genéticas causan diversas enfermedades neuromusculares, con frecuencia es aconsejable realizar pruebas de ADN. Estas pueden revelar alteraciones en el código genético y confirmar qué enfermedad neuromuscular tiene el paciente.
Sin embargo, algunos pacientes pueden tener una anomalía genética que no se detecte con las pruebas de ADN disponibles.
