Ce este un medic specialist în boli neuromusculare?

Medicii care se concentrează pe tratarea pacienților cu boli neuromusculare (care afectează funcționarea mușchilor și a nervilor) sunt denumiți specialiști în boli neuromusculare. Pacienții cu simptome caracteristice unei boli neuromusculare, care se adresează medicului generalist sau medicului de familie, pot fi îndrumați către un medic specialist în boli neuromusculare, care va efectua testele necesare pentru stabilirea diagnosticului corect.

Ce teste se utilizează pentru stabilirea diagnosticului?

Există numeroase teste care pot efectuate de către un medic specialist pentru stabilirea unui diagnostic diferențial. Unele dintre cele mai frecvente exemple sunt descrise mai jos:

Observația clinică

Prima măsură luată, în general, de către medicii specialiști constă în observarea aspectului fizic, având în vedere scăderea masei musculare, postura, tulburările de mers sau problemele întâmpinate la efectuarea mișcărilor. Orice spasm, un semn al problemelor neuromotorii, este, de asemenea, luat în considerare. În plus, medicul specialist poate întreba care sunt activitățile specifice pe care pacientul le realizează cu dificultate și dacă abilitatea acestuia de a le finaliza variază.

Examenul fizic

Evaluările de bază, pentru care se utilizează, în unele cazuri, obiecte mici, sunt realizate pentru a evalua forța musculară și reflexele. Exemplele de teste folosite de medicii specialiști în boli neuromusculare sunt descrise în acest articol.

Analize de sânge

Există o serie de analize de sânge care pot fi utilizate pentru a contribui la diagnosticarea unei boli neuromusculare. În unele cazuri, probele pot fi recoltate din picătura de sânge, obținută din deget cu ajutorul unui ac, acesta fiind numit testul picăturii de sânge uscat. O analiză de rutină analizează nivelurile unei proteine denumite creatinkinază (denumite deseori niveluri de CK sau niveluri de CPK) ca analiză de sânge pentru depistarea deteriorării musculare. În mod normal, creatinkinaza se regăsește în sângele persoanelor sănătoase, însă atunci când mușchii încep să se degradeze/deterioreze, aceștia elimină cantități mari din această proteină în circulația sangvină.

Analizele de sânge furnizează informații generale despre funcționarea organismului și pot fi un mijloc relativ simplu de stabilire a diagnosticului corect. Dacă doriți să aflați mai multe despre aceste analize, solicitați informații suplimentare medicului dumneavoastră.

Biopsia musculară

Pentru această procedură se recoltează o probă de țesut muscular care va fi analizată de un anatomo-patolog și de un medic specialist în boli neuromusculare. Absența proteinelor, precum distrofina în cazul distrofiei musculare Duchenne, poate fi observată la microscop, împreună cu degradarea și inflamația musculară. Cu toate acestea, o biopsie „normală” nu exclude neapărat prezența unei afecțiuni neuromusculare.

Electromiografia

Electromiografia presupune introducerea unor electrozi-ac în mușchi pentru a evalua activitatea electrică a mușchilor și nervilor care îi deservesc. Cu toate că poate crea un anumit grad de disconfort, acest test de diagnosticare este util pentru depistarea problemelor care nu pot fi observate la un examen fizic, precum miotonia (decontractarea anormal de lentă a mușchilor după efectuarea unei mișcări voluntare).

Testarea genetică

Având în vedere că numeroase boli neuromusculare sunt provocate de mutațiile genetice, realizarea testelor ADN este adesea benefică. Testele ADN pot dezvălui modificări ale codului genetic și pot confirma boala neuromusculară de care suferă pacientul.

Cu toate acestea, unii pacienți pot prezenta o anomalie genetică imposibil de depistat cu ajutorul testelor ADN disponibile.

 

Lista de simptome

Examinați câteva dintre simptomele bolilor musculaturii proximale și aflați mai multe informații despre modurile diferite în care acestea se pot manifesta.