Care sunt simptomele timpurii ale BOLILOR musculare?
Există numeroase tipuri de boli musculare care pot apărea la toate grupele de vârstă, pot avea o serie de cauze și vă pot afecta musculatura din corp în diferite moduri. În consecință, depistarea și diagnosticarea corectă a unei boli musculare poate fi dificilă. Cu toate că se poate manifesta încă de la naștere, există cazuri în care o boală musculară poate trece neobservată mulți ani în copilărie sau la maturitate și se poate manifesta prin simptome subtile. Indiferent dacă este depistată la naștere sau apare ulterior, în copilărie sau la maturitate, o boală musculară poate conduce la dizabilități fizice. Înțelegerea diferitelor simptome care fac diferența între aceste afecțiuni poate contribui la depistarea timpurie a acestora și la stabilirea unui diagnostic.
Care sunt cauzele bolilor musculare?
Bolile musculare pot avea mai multe cauze și au fost clasificate în diferite moduri. Faptul că bolile musculare au cauze multiple poate face dificilă diagnosticarea acestora. O listă cuprinzătoare a bolilor musculare cu informații mai detaliate poate fi accesată pe site-ul web al asociației pentru distrofie musculară.
Ce sunt bolile musculaturii proximale și distale?
Musculatura proximală este reprezentată de mușchii situați în imediata vecinătate a axului central al corpului, inclusiv partea superioară a picioarelor, șoldurile, partea superioară a brațelor, umerii și trunchiul. Aceasta diferă de musculatura distală, reprezentată de mușchii localizați cel mai departe de axul central al corpului, șolduri și umeri. Bolile care afectează musculatura proximală, provocând slăbiciune musculară progresivă, cuprind o serie de boli care pot fi deseori diagnosticate greșit din cauza asemănărilor dintre acestea. Suprapunerea simptomelor înseamnă că, din păcate, diagnosticarea greșită este posibilă. Din acest motiv, realizarea unui diagnostic diferențial este foarte importantă.
Cu toate că aceste boli pot fi clasificate în funcție de gradul de afectare a musculaturii proximale, acestea pot afecta și musculatura care nu face parte din aceste grupe de mușchi și, ocazional, pot conduce la simptome aparent neasociate. De exemplu, distrofia musculară Duchenne afectează în principal musculatura șoldurilor și a coapselor. Cu toate acestea, musculatura distală a gambei poate fi, de asemenea, frecvent afectată și se poate mări din cauza anomaliilor de la nivelul țesutului muscular.
Exemple de boli ale musculaturii proximale
Mai jos sunt disponibile câteva exemple de boli care afectează musculatura proximală și diferitele cauze ale acestora. Pentru o listă cuprinzătoare a bolilor care afectează musculatura, vizitați site-ul web al asociației pentru distrofie musculară.
Boala Pompe
Boala Pompe, denumită și glicogenoză de tip II, este provocată de o problemă la o genă care conduce la absența unei enzime denumite alfa-glucozidază acidă (denumită și maltază acidă). Alfa-glucozidaza este necesară pentru descompunerea glicogenului depozitat. Pentru a moșteni boala Pompe, este necesar ca o genă defectă să fie transmisă de la fiecare părinte, acest tip de transmitere fiind denumit transmitere recesivă. Vizitați boala-pompe.ro pentru informații suplimentare despre modul în care boala Pompe poate fi moștenită.
Simptomele bolii Pompe se pot manifesta la naștere sau pot apărea în orice moment până la vârsta de doi ani, în copilărie sau la maturitate. Forma infantilă a bolii se caracterizează prin mărirea excesivă a inimii și moliciune (tonus flasc) din cauza slăbiciunii musculare severe. Boala se observă, în general, în primele luni de viață și este fatală până la vârsta de un an dacă nu este tratată.
Persoanele care dezvoltă boala în copilărie sau la maturitate se vor confrunta cu slăbiciune la nivelul picioarelor și al șoldurilor, ceea ce conduce la un mers „clătinat/legănat” și cu senzația de lipsă de aer. Cu toate acestea, severitatea acestor simptome și rata de progresie a acestora pot varia semnificativ. Persoanele cu boala Pompe se pot confrunta cu dificultate la respirație în timpul exercițiilor fizice sau cu dureri de cap cauzate de problemele de respirație în poziția culcat, care pot conduce la incapacitatea de a respira suficient în timpul nopții. Boala Pompe poate afecta, de asemenea, musculatura trunchiului, a brațelor și a umerilor. Aceasta poate determina dificultate la ridicarea din poziția șezut, la ridicarea de pe scaun, la urcarea scărilor sau la întinderea mâinilor în sus.
Pentru informații suplimentare privind boala Pompe, vizitați boala-pompe.ro.
Distrofia musculară Duchenne
Distrofia musculară Duchenne este o boală genetică provocată de absența unei proteine denumite distrofină, care menține intacte celulele musculare. Aceasta conduce la scăderea masei musculare și la slăbiciune musculară progresivă.
Gena defectuoasă a distrofinei este situată pe unul dintre cromozomii care decid sexul unei persoane. Având în vedere modul în care aceștia sunt moșteniți, boala afectează în principal băieții.
În general, debutul are loc în intervalul cuprins între vârsta de trei și cinci ani și afectează mai întâi musculatura șoldurilor, a pelvisului, a coapselor și a umerilor, înainte de a afecta musculatura brațelor, a picioarelor și a trunchiului.
Simptomele distrofiei musculare Duchenne includ modificări ale mersului unei persoane, precum mersul pe vârfuri cu o ușoară clătinare și neîndemânare, precum și slăbiciune generalizată. În plus, părinții pot observa mărirea gambelor din cauza anomaliilor de la nivelul țesutului muscular. Simptomele ulterioare pot include slăbirea musculaturii cardiace și a diafragmei, conducând la o funcție respiratorie deficitară.
Vizitați site-ul web al asociației pentru distrofie musculară pentru informații mai detaliate.
Distrofia musculară Becker
Distrofia musculară Becker este foarte asemănătoare cu distrofia musculară Duchenne și este provocată de o problemă cu aceeași genă care conduce la funcționarea deficitară a distrofinei. Cu toate acestea, boala este mai puțin gravă și se dezvoltă într-un mod mai lent și mai puțin previzibil decât distrofia musculară Duchenne.
Distrofia musculară Becker se manifestă, în general, în copilărie sau adolescență printr-o slăbiciune generalizată în aceeași grupă musculară ca și distrofia musculară Duchenne, inclusiv musculatura șoldurilor, a pelvisului, a coapselor și a umerilor. Cu toate acestea, prognosticul distrofiei musculare Becker poate fi extrem de variat, iar severitatea și rata de progresie a bolii poate varia semnificativ de la o persoană la alta. În mod similar cu distrofia musculară Duchenne, persoanele care suferă de această boală pot prezenta gambe mărite, o instabilitate la pășit și probleme respiratorii și cardiace.
Vizitați site-ul web al asociației pentru distrofie musculară pentru informații mai detaliate.
Miastenia Gravis
Miastenia Gravis apare atunci când sistemul imunitar care protejează în mod normal corpul împotriva infecțiilor funcționează deficitar și atacă joncțiunea neuromusculară.
În general, Miastenia Gravis afectează mai întâi mușchii oculari, provocând paralizia parțială a ochilor, vedere dublă și pleoape căzute (ptoză palpebrală). Simptomele Miasteniei Gravis se pot răspândi apoi la nivelul cefei și al maxilarului, înainte de a se răspândi la membrele superioare și inferioare și chiar la mâini.
Vizitați site-ul web al asociației pentru distrofie musculară pentru informații mai detaliate.
Polimiozita
Polimiozita este o boală autoimună în care sistemul imunitar al organismului atacă propriul țesut muscular, ceea ce conduce la slăbiciune musculară progresivă. În majoritatea cazurilor, cauza bolilor musculare inflamatorii, precum polimiozita, nu este clară. Cu toate acestea, expunerea la virusuri specifice și medicamente, precum și factorii genetici pot contribui la dezvoltarea acestei afecțiuni.
Cele mai afectate grupe musculare în cazul polimiozitei sunt mușchii umerilor, ai părții superioare a brațelor, ai șoldurilor, ai coapselor și ai gâtului, care prezintă gradul cel mai mare de slăbiciune pe măsură ce boala progresează. Persoanele se pot confrunta, de asemenea, cu durere sau sensibilitate musculară în zonele afectate. Cel mai grave simptome ale polimiozitei includ probleme la înghițit și inflamarea țesutului muscular din plămâni și inimă, ceea ce poate conduce la probleme respiratorii și cardiace. Populația de sex feminin este afectată de polimiozită mai frecvent decât populația de sex masculin, iar simptomele apar, în general, după vârsta de 20 de ani.
Vizitați site-ul web al asociației pentru distrofie musculară pentru informații mai detaliate.
Distrofia musculară a centurilor
Distrofia musculară a centurilor cuprinde mai multe afecțiuni genetice care determină scăderea producției de proteine vitale pentru funcționarea musculaturii. Distrofia musculară a centurilor reprezintă o gamă largă de afecțiuni care sunt clasificate pe baza simptomelor prezente, a genelor implicate și a modului în care acestea se transmit de la părinți la copii.
Distrofia musculară a centurilor conduce la slăbirea musculaturii umerilor și coapselor. Musculatura slăbește treptat și se atrofiază pe măsură ce boala progresează. Persoanele care suferă de această boală pot avea dificultăți la ridicarea de pe scaun, la urcarea scărilor și la întinderea mâinilor în sus. Slăbiciunea centurilor poate conduce la un mers „clătinat/legănat”.
În ciuda faptului că este predominant o afecțiune a musculaturii scheletice, funcția cardiacă și cea respiratorie pot fi, de asemenea, afectate în anumite tipuri de distrofie musculară a centurilor și trebuie monitorizate în mod regulat pentru depistarea timpurie a complicațiilor.
Distrofia musculară facio-scapulo-humerală
Distrofia musculară facio-scapulo-humerală este o afecțiune genetică ce poate fi moștenită de la oricare dintre părinți și poate apărea ca urmare a unei mutații genetice aleatorii (întâmplătoare). Aceasta determină în primul rând slăbiciune musculară, care este inițial limitată la față, umeri și partea superioară a brațelor, însă pot fi constatate și simptome precum pierderea auzului și mai frecvent slăbiciune la nivelul musculaturii abdominale și apoi la nivelul șoldurilor.
Acest tip de distrofie musculară debutează, în mod normal, înaintea vârstei de 20 de ani. La majoritatea persoanelor, boala progresează foarte lent, iar la altele, simptomele pot fi atât de ușoare, încât trec complet neobservate.
Vizitați site-ul web al asociației pentru distrofie musculară pentru informații mai detaliate.
