Kdo je odborník na nervosvalová onemocnění?
Lékaři zaměřující se na léčbu pacientů s onemocněními postihujícími fungování svalů a nervů jsou známi jako odborníci na nervosvalová onemocnění. Pacienti, kteří se dostaví ke svému praktickému lékaři s příznaky nervosvalového onemocnění, by měli být doporučeni k odborníkovi na nervosvalová onemocnění, který provede nezbytná vyšetření a na jejich základě stanoví přesnou diagnózu.
Jaká vyšetření se používají k diagnostice?
Odborný lékař má k dispozici řadu vyšetření, která napomáhají diferenciální diagnostice. Níže jsou popsány příklady některých běžných vyšetření.
Pozorování
Prvním krokem, ke kterému odborný lékař obvykle přistoupí, je pozorování tělesného vzhledu pacienta. Přitom si všímá úbytku svalové hmoty, držení těla, potíží s chůzí či problémů s pohybem. Zároveň se zaměří na případné záškuby, jež mohou být příznakem onemocnění motorického neuronu. Také se zřejmě zeptá, s jakými konkrétními úkony má pacient potíže a zda se mění jeho schopnost tyto úkony vykonávat.
Fyzikální vyšetření
Odborný lékař provede základní vyšetření, někdy s použitím drobných pomůcek, s cílem vyhodnotit sílu svalů a reflexy. Příklady podobných vyšetření prováděných odborníkem na nervosvalová onemocnění jsou popsány v tomto článku.
Vyšetření krve
Existuje řada krevních testů, které lze využít v diagnostice nervosvalových onemocnění. V některých případech je možné odebrat vzorek ve formě kapky krve získané vpichem do prstu. Toto vyšetření je známé jako vyšetření krve pomocí „suché krevní kapky“. Dalším z relativně běžných vyšetření je měření hladiny bílkoviny zvané kreatinkináza v krvi (často se označuje jako CK nebo CPK) pomocí krevního testu ke zjištění poškození svalů. Přestože kreatinkináza je obsažena v krvi zdravých jedinců, při degeneraci svalů dochází ke zvyšování její hladiny v krvi.
Z vyšetření krve, kterým lze relativně snadno určit přesnou diagnózu, lze získat obecné informace o zdravotním stavu pacienta. Chcete-li další informace o těchto vyšetřeních, vyžádejte si je u svého lékaře.
Svalová biopsie
Podstatou tohoto vyšetření je odběr vzorku svalové tkáně, který je následně prozkoumán patologem a odborníkem na nervosvalová onemocnění. Pod mikroskopem je možné zjistit, zda chybějí určité bílkoviny, jako například dystrofin u Duchennovy svalové dystrofie, a zároveň se projeví případné záněty a degenerativní změny svalů. Nicméně „normální“ výsledky biopsie neznamenají, že lze zcela vyloučit přítomnost nervosvalového onemocnění.
Elektromyografické vyšetření
Elektromyografie spočívá v zavedení tenké jehlové elektrody do svalu ke zjištění aktivity mezi svaly a příslušnými nervy. Přestože tato diagnostická metoda může být nepříjemná, její přínos spočívá v zjištění problémů, jako je například myotonie, které nejsou zjevné při fyzikálním vyšetření.
Genetické testy
Vzhledem k tomu, že četná nervosvalová onemocnění jsou způsobena genetickými mutacemi, bývá vhodné provést testy DNA. Tyto testy mohou odhalit změny genetického kódu a potvrdit, kterým nervosvalovým onemocněním pacient trpí.
I přesto se však u některých pacientů může vyskytnout genetická mutace, kterou dostupné genetické testy nedokážou odhalit.
