Τι εIναι ο ειδικOς νευρομυϊκΩν παθHσεων;
Οι γιατροί που εξειδικεύονται στη θεραπεία ασθενών με νόσους που επηρεάζουν τη λειτουργία των μυών και των νεύρων τους ονομάζονται ειδικοί νευρομυϊκών παθήσεων. Οι ασθενείς που επισκέπτονται τον οικογενειακό γιατρό τους ή τον γιατρό πρωτοβάθμιας περίθαλψης με συμπτώματα νευρομυϊκής νόσου θα πρέπει να παραπέμπονται σε ειδικό νευρομυϊκών παθήσεων, ο οποίος θα πραγματοποιήσει όλες τις απαραίτητες εξετάσεις για να κάνει μια ακριβή διάγνωση.
Ποιες εξετAσεις χρησιμοποιοYνται ΚΑΤΑ ΤΗ ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ για να γIνει η διAγνωση;
Υπάρχουν πολλές εξετάσεις που μπορούν να πραγματοποιηθούν από έναν ειδικό για να τον βοηθήσουν να κάνει τη διαφορική διάγνωση. Ορισμένα από τα πιο συνηθισμένα παραδείγματα περιγράφονται παρακάτω:
Παρατήρηση
Το πρώτο βήμα που γίνεται συνήθως από τους ειδικούς είναι η παρατήρηση της φυσικής εμφάνισης, παρατηρώντας τυχόν καταστροφή μυών, τη στάση του σώματος, ζητήματα με το περπάτημα ή προβλήματα σχετικά με την κίνηση. Σημειώνεται επίσης οποιαδήποτε σύσπαση, σημείο προβλημάτων του κινητικού νευρώνα. Μπορεί επίσης να ρωτήσουν ποιες συγκεκριμένες εργασίες δυσκολεύεται να κάνει ο ασθενής και εάν η ικανότητα πραγματοποίησής τους κυμαίνεται.
Φυσική εξέταση
Πραγματοποιούνται βασικές αξιολογήσεις, ορισμένες με τη χρήση μικρών αντικειμένων, για την αξιολόγηση της μυϊκής δύναμης και των αντανακλαστικών. Παραδείγματα των εξετάσεων που χρησιμοποιούνται από ειδικούς νευρομυϊκών παθήσεων περιγράφονται σε αυτό το άρθρο.
Εξετάσεις αίματος
Υπάρχουν διάφορες εξετάσεις αίματος που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να βοηθήσουν στη διάγνωση μιας νευρομυϊκής νόσου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα δείγματα μπορούν να ληφθούν ως σταγόνα αίματος, που συλλέγεται με τρύπημα του δακτύλου, κάτι που είναι γνωστό ως εξέταση αποξηραμένης κηλίδας αίματος. Μία σχετικά συνηθισμένη εξέταση ελέγχει τα επίπεδα στο αίμα μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται κρεατινική κινάση ή κινάση της κρεατίνης (συχνά αναφέρονται ως επίπεδα CK ή επίπεδα CPK), ως μια εξέταση αίματος για μυϊκή βλάβη. Παρότι η κινάση της κρεατίνης βρίσκεται στο αίμα και υγιών ατόμων, όταν οι μύες εκφυλίζονται, απελευθερώνουν μεγάλες ποσότητες αυτής της πρωτεΐνης στην κυκλοφορία του αίματος.
Οι εξετάσεις αίματος παρέχουν γενικές πληροφορίες σχετικά με τη συνολική κατάσταση της υγεία κάποιου και μπορεί να είναι ένα σχετικά απλό μέσο για την επίτευξη ακριβούς διάγνωσης. Εάν θέλετε να μάθετε περισσότερα για αυτές τις εξετάσεις, ρωτήστε τον γιατρό σας για περισσότερες πληροφορίες.
Μυϊκή βιοψία
Για αυτήν τη διαδικασία, αφαιρείται ένα τμήμα μυϊκού ιστού για εξέταση από παθολογοανατόμο και ειδικό νευρομυϊκών παθήσεων. Η απουσία πρωτεϊνών, όπως η δυστροφίνη στη μυϊκή δυστροφία Duchenne, μπορεί να παρατηρηθεί στο μικροσκόπιο, εκτός από τον μυϊκό εκφυλισμό και τη μυϊκή φλεγμονή. Ωστόσο, μια «φυσιολογική» βιοψία δεν αποκλείει απαραίτητα την παρουσία νευρομυϊκής νόσου.
Εξετάσεις ηλεκτρομυογραφίας
Τα ηλεκτρομυογραφήματα περιλαμβάνουν την εισαγωγή μικρών βελονοειδών ηλεκτροδίων στον μυ για την αξιολόγηση της δραστηριότητας μεταξύ των μυών και των νεύρων που τους τροφοδοτούν. Παρότι μπορεί να προκαλέσει κάποια δυσφορία, αυτή η διαγνωστική εξέταση μπορεί να είναι χρήσιμη για τον εντοπισμό προβλημάτων που πιθανά να μην παρατηρηθούν κατά τη φυσική εξέταση, όπως η μυοτονία.
Γενετικές εξετάσεις
Καθώς πολλές νευρομυϊκές νόσοι προκαλούνται από γενετικές μεταλλάξεις, συχνά είναι ωφέλιμη η πραγματοποίηση εξετάσεων DNA. Αυτές μπορεί να αποκαλύψουν αλλαγές στον γενετικό κώδικα και να επιβεβαιώσουν ποια νευρομυϊκή νόσο έχει ο ασθενής.
Ωστόσο, ορισμένοι ασθενείς μπορεί να έχουν μια γενετική ανωμαλία που να μην είναι ανιχνεύσιμη με τις διαθέσιμες εξετάσεις DNA.
