Was können erste Anzeichen einer Muskelerkrankungen sein?
Es gibt zahlreiche Muskelerkrankungen, die in jedem Alter auftreten, eine ganze Reihe von Ursachen haben und sich unterschiedlich auf die Muskeln des Körpers auswirken können. Das Erkennen und die Diagnose einer Myopathie kann schwierig sein. Obwohl sie unter Umständen von Geburt an vorliegt, kann eine Muskelerkrankung im Kindes- und Erwachsenenalter lange unbemerkt verlaufen und nur sehr milde Symptome aufweisen. Egal, ob sie bereits bei der Geburt erkannt wird oder sich erst später im Kinder- oder Erwachsenenalter entwickelt: eine Muskelerkrankung kann zu einer körperlichen Behinderung führen. Die einzelnen Symptome zu verstehen, um die unterschiedlichen Erkrankungen voneinander zu unterscheiden, kann dabei helfen, sie frühzeitig zu erkennen und diagnostizieren.
WAS SIND DIE URSACHEN EINER MUSKELERKRANKUNG?
Muskelerkrankungen können verschiedene Ursachen haben und werden in unterschiedliche Erkrankungsgruppen eingeteilt, was eine Diagnose erschwert. Für eine bessere Übersicht finden Sie hier eine umfangreiche Liste von Muskelkrankheiten mit detaillierteren Informationen.
Was sind Erkrankungen der proximalen und distalen Muskulatur?
Proximale Muskeln sind Muskeln, die sich nah am Rumpf befinden, d.h. die der Oberschenkel, Hüfte, Oberarme, Schultern und des Rumpfes selbst. Sie unterscheiden sich von den distalen Muskeln, die weiter entfernt sind von Rumpf, Hüfte und Schultern. Erkrankungen der proximalen Muskulatur, die zu fortschreitender Muskelschwäche führen, setzen sich aus einer Reihe von Erkrankungen zusammen, die sich sehr ähneln und deshalb schwer zu diagnostizieren sind. Durch Überschneidungen bei den Symptomen kann es zu Fehldiagnosen kommen. Daher ist eine ausführliche Differenzialdiagnostik besonders wichtig.
Obwohl diese Erkrankungen nach Auswirkung auf die proximalen Muskeln eingeteilt werden, können zusätzlich noch andere Muskeln betroffen sein, was zu weiteren Symptomen führen kann. Die Muskeldystrophie Duchenne betrifft beispielsweise vor allem die Muskeln der Hüfte und Oberschenkel. Ebenfalls häufig betroffen sind die distalen Wadenmuskeln, die sich aufgrund von Muskelgewebeanomalien vergrößern.
Beispiele für Muskelerkrankungen
Nachfolgend finden sich einige Beispiele für Erkrankungen, welche die proximalen Muskeln betreffen, und ihre verschiedenen Ursachen. Eine umfassendere Liste der Muskelerkrankungen finden Sie auf der Website der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V.
Morbus Pompe
Morbus Pompe (Glykogenose Typ II) wird durch einen genetischen Defekt verursacht, der zu einem Mangel des Enzyms saure alpha-Glukosidase/Maltase führt. Die saure alpha-Glukosidase baut den gespeicherten Mehrfachzucker (Glykogen) ab. Um Morbus Pompe zu erben, muss jedes Elternteil ein defektes Gen weitergegeben haben. Dies wird als autosomal-rezessiver Erbgang bezeichnet.
Die Symptome dieser Muskelerkrankung können bereits bei der Geburt vorliegen oder sich im Säuglings-, Kindes- oder Erwachsenenalter entwickeln. Bei Kindern ist die Erkrankung gekennzeichnet durch ein stark vergrößertes Herz und eine Muskelschwäche am gesamten Körper. Sie wird normalerweise in den ersten Lebensmonaten festgestellt. Ohne Behandlung versterben betroffene Säuglinge meist im ersten Lebensjahr.
Patienten, die später im Kindes-, Jugend- oder Erwachsenenalter erkranken, bemerken zunächst eine Schwäche der Beine und Hüfte. Dies ist häufig verbunden mit einem „watschelnden“ Gang, Schwierigkeiten beim Aufstehen aus dem Sitzen oder beim Treppensteigen. Patienten mit Morbus Pompe leiden zudem an einer Atemschwäche, die sich als Kurzatmigkeit bei körperlicher Aktivität oder morgendlichen Kopfschmerzen äußern kann. Die morgendlichen Kopfschmerzen werden durch Atemschwierigkeiten während des nächtlichen Liegens hervorgerufen. Der Schweregrad und die Entwicklung dieser Symptome können sehr unterschiedlich sein. Morbus Pompe kann zudem die Muskeln von Rumpf, Armen und Schultern beeinträchtigen. Deswegen fällt es manchen Betroffenen auch schwer, die Arme über Schulterhöhe anzuheben.
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Muskeldystrophie Duchenne
Die Muskeldystrophie Duchenne ist eine genetische Erkrankung. Die Ursache liegt in einem Mangel des Proteins Dystrophin, das Muskelzellen intakt hält. Dies führt zu fortschreitendem Muskelschwund und -schwäche.
Das defekte Dystrophin-Gen sitzt auf einem der geschlechtsbestimmenden Chromosomen. Entsprechend der Vererbung sind hauptsächlich Jungen von der Krankheit betroffen.
Die Krankheit bricht normalerweise im Alter zwischen drei und fünf Jahren aus. Zuerst betrifft sie die Muskeln von Hüfte, Becken, Oberschenkeln und Schultern,, und wirkt sich dann auf die Arme, Unterschenkel und den Rumpf aus.
Wie sich Muskeldystrophie Duchenne erkennen lässt? Zum Beispiel durch eine Veränderungen des Gangbilds: Gehen auf Zehenspitzen mit einem leichten Watscheln oder Schwerfälligkeit und eine allgemeine Schwächung. Eltern fällt ggf. eine Zunahme des Wadenumfangs durch abnormales Muskelgewebe auf. Spätere Symptome können eine Herzmuskel- und Zwerchfellschwäche mit unzureichender Atemfunktion sein.
Weitere Informationen hierzu erhalten Sie auf der Website der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V.
Muskeldystrophie Becker
Die Muskeldystrophie Becker ähnelt der Duchenne Muskeldystrophie. Sie wird durch eine Veränderung des gleichen Gens verursacht. Das Dystrophin-Protein ist ebenfalls vermindert funktionstüchtig. Die Muskeldystrophie Becker ist jedoch weniger schwerwiegend und entwickelt sich langsamer.
Die Becker-Erkrankung tritt meist im späteren Kindes- oder Jugendalter auf. Sie äußert sich als allgemeine Schwäche in den gleichen Muskelgruppen, wie bei Duchenne. Dies betrifft auch die Muskeln von Hüfte, Becken, Oberschenkeln und Schultern. Die Prognose, der Krankheitsverlauf und die Schwere der Muskeldystrophie Becker können jedoch sehr unterschiedlich sein. Ähnlich wie bei Duchenne, können sich vergrößerte Waden und ein unsicherer Gang entwickeln. Zudem können Herz- und Atemprobleme auftreten.
Weitere Informationen hierzu erhalten Sie auf der Website der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V.
Myasthenia gravis
Myasthenia gravis entsteht, wenn das Immunsystem eine Fehlfunktion aufweist. Eigentlich schützt es den Körper vor Infektionen. Hierbei greift es jedoch die Verbindungsstellen zwischen Muskeln und Nerven an.
Myasthenia gravis wirkt sich zunächst auf die Muskeln des Auges aus. Dies führt zur teilweisen Lähmung der Augenbewegung, Doppelbildern und hängenden Augenlidern (Ptosis). Die Myasthenia gravis Symptome können sich dann auf Nacken und Kiefer ausweiten. Im weiteren Verlauf können sie sich auch auf die oberen und unteren Gliedmaßen erstrecken.
Weitere Informationen hierzu erhalten Sie auf der Website der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V.
Polymyositis
Polymyositis ist eine Autoimmunerkrankung. Dabei greift das Immunsystem des Körpers das körpereigene Muskelgewebe an. Dies führt zur fortschreitenden Muskelschwäche. Oftmals ist die Ursache für solche entzündlichen Muskelerkrankungen unklar. Die Exposition gegenüber bestimmten Viren und Medikamenten sowie genetische Faktoren können zur Krankheitsentwicklung beitragen.
Bei Polymyositis sind die Muskelgruppen der Schultern, Oberarme, Hüfte, Oberschenkel und des Nackens am häufigsten betroffen. In diesen Bereichen können ständige Muskelschmerzen und eine erhöhte Schmerzempfindlichkeit auftreten. Schwerwiegende Symptome können beispielsweise Probleme beim Schlucken oder die Betroffenheit von Lunge und Herz sein. Frauen sind häufiger von Polymyositis betroffen als Männer. Meist entwickeln sich die Symptome nach dem 20. Lebensjahr.
Weitere Informationen hierzu erhalten Sie auf der Website der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V.
Gliedergürteldystrophie
Gliedergürteldystrophie bezeichnet eine Gruppe genetischer Erkrankungen. Durch verschiedene Gendefekte ist die Produktion von bestimmten Proteinen, die zwingend für die Muskelfunktion benötigt werden, herabgesetzt. Der Begriff Gliedergürteldystrophie umfasst eine breit gefächerte Gruppe von Erkrankungen, die anhand der Symptome, der beteiligten Gene und des Vererbungswegs eingeteilt werden.
Gliedergürteldystrophien führen zu schwachen Schultern und Oberschenkelmuskeln. Die Muskeln werden zunehmend schwächer und verkümmern bei fortschreitender Krankheit. Betroffene haben unter Umständen Schwierigkeiten beim Aufstehen, beim Treppensteigen und dabei, die Arme über Schulterhöhe anzuheben. Gliedergürteldystrophien können zudem einen „watschelnden“ Gang verursachen.
Obwohl es sich überwiegend um eine Störung der willkürlichen Muskeln handelt, kann die Herz- und Atemfunktion ebenfalls bei bestimmten Arten von Gliedergürteldystrophien beeinträchtigt sein und sollte zur Früherkennung von Komplikationen regelmäßig überwacht werden.
Nähere Informationen zur Gliedergürteldystrophie erhalten Sie unter https://www.dgm.org/diagnosegruppe/lgmd.
Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie
Bei der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie, kurz FSHD, handelt es sich um eine Krankheit, die von einem Elternteil vererbt werden kann oder das Ergebnis einer zufälligen Genmutation ist.
In den meisten Fällen führt diese zur Muskelschwäche, die sich anfangs auf Gesicht, Schultern und Oberarme beschränkt, im Weiteren jedoch Symptome wie Hörverlust aufzeigt und sich in Form schwacher Bauchmuskeln und schwacher Hüfte auf den unteren Körperbereich ausweiten.
Diese Art von Muskeldystrophie tritt normalerweise vor dem 20. Lebensjahr auf. Bei den meisten Menschen schreitet diese Erkrankung sehr langsam voran. Bei anderen hingegen können die Symptome sehr milde auftreten, sodass sie völlig unbemerkt bleiben.
Weitere Informationen hierzu erhalten Sie auf der Website der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V.
